اختلالات ژنتیکی شرایطی است که در نتیجه جهش در DNA رخ می دهد. اختلالات ژنتیکی چندین نوع مختلف دارد.

اکثر سلول های بدن حاوی مولکول DNA هستند؛ این مولکول دستورالعمل هایی را در مورد نحوه عملکرد به سلول می دهد.

تغییر یا جهش در DNA باعث عملکرد غیر طبیعی سلول خواهد شد.

تعریف اختلالات ژنتیکی

اختلالات ژنتیکی شرایطی هستند که در نتیجه تغییرات یا جهش در DNA سلول های بدن رخ می دهند.

اغلب سلول‌های بدن دارای رشته‌های طولانی DNA هستند که دستورالعمل‌هایی را در اختیار سلول قرار می‌دهند.

هر رشته DNA به طور محکم در اطراف پروتئینی به نام هیستون پیچیده شده است. این ساختار مارپیچ کروموزوم نامیده می شود.

کروموزوم ها حاوی بخش های کوچکی از DNA به نام ژن هستند. این ژن ها مجموعه ای از دستورالعمل ها را به بدن ارائه می کنند.

هر سلول انسان به طور معمول شامل 23 جفت کروموزوم است که هر جفت کروموزوم از یکی از والدین گرفته می شود.

بنابراین فرد دارای دو نسخه از هر ژن است. تغییر یا نقص در DNA می تواند باعث اختلالات ژنتیکی شود.

از آنجایی که ژن ها از والدین به فرزند انتقال می یابند، این اختلالات ممکن است وراثتی باشند.

اختلالات ژنتیکی می تواند بر هر ژن یا کروموزوم تأثیر بگذارد.

این بدان معنی است که طیف گسترده ای از اختلالات ژنتیکی وجود دارد که هر کدام علائم مختلفی را ایجاد می کنند.

ژنوم انسان چیست؟

ژنوم انسان به تمام ژن ها و DNA لازم جهت ساخت و حیات انسان اشاره دارد.

پروژه ژنوم انسان (HGP) یک پروژه تحقیقاتی جهانی، جهت نقشه ای از ژنوم انسان بود.

این پروژه توالی ژنوم انسان و عملکرد ژن های مختلف را تعیین کرد.

در پروژه ژنوم انسان تخمین زده شد که حدود 20000 تا 25000 ژن در ژنوم انسان وجود دارد.

DNA درون این ژن ها حاوی چهار ماده شیمیایی است که به عنوان واحدهای اطلاعاتی عمل می کنند.

آن ها عبارتند از:

• آدنین
• سیتوزین
• گوانین
• تیمین

هر مولکول DNA حاوی دو رشته پیچ خورده DNA است.

جفت بازهای شیمیایی، یک رشته DNA را به رشته دیگر متصل می کنند که شبیه پله های یک نردبان است.

جفت های پایه مواد شیمیایی بین هر رشته همیشه، به روش خاصی با هم ترکیب می شوند.

مانند آدنین در یک رشته DNA همیشه با تیمین در رشته DNA مخالف جفت می شود.

ترتیب جفت های باز شیمیایی در هر مولکول DNA بر دستورالعمل هایی که DNA به بدن ارائه می دهد تأثیر می گذارد.

توالی یابی DNA شامل خواندن ترتیب این جفت بازها است.

توسعه و پیشروی اختلالات ژنتیکی

اختلالات ژنتیکی معمولاً در خانواده ها ایجاد می شود.

والدین ژن‌ها را به فرزندان خود منتقل کرده و برخی از این ژن‌ها ممکن است پایه و اساس ایجاد اختلالات ژنتیکی باشند.

هر یک از والدین فقط نیمی از ژن های خود را منتقل می کند.

نسخه ای از هر ژن که والدین منتقل می کنند به عنوان آلل (Allele) شناخته می شود.

اگر دو آلل والدین متفاوت باشد، بدن فقط از یکی از آنها دستور می گیرد.

آللی که سلول از آن دستور می گیرد به عنوان آلل غالب و دیگری به عنوان آلل مغلوب شناخته می شود.

برخی اختلالات ژنتیکی توسط یک آلل غالب ایجاد می شوند، در حالی که برخی دیگر توسط یک آلل مغلوب شکل می گیرد.

فرد تنها زمانی اختلالات ژنتیکی خاصی را به ارث می برد که حداقل یک آلل غالب برای این اختلال یا دو آلل مغلوب برای این اختلال داشته باشد.

همچنین ببینید:

چه ژن هایی بر سرطان سینه تأثیر می گذارند؟

انواع اختلالات ژنتیکی

اختلال تک ژنی

اختلال تک ژنی وضعیتی است که ناشی از نقص در یک ژن است.

بخش های زیر به چند نمونه از بیماری ها و وضعیت تک ژنی اشاره کرده است.

بیماری هانتینگتون

بیماری هانتینگتون یک اختلال ارثی است که مغز را به تدریج تجزیه می کند.

• اختلالات عاطفی
• زوال شناختی
• حرکات کنترل نشده و غیرارادی

بیماری هانتینگتون به دلیل جهش در یک آلل غالب در کروموزوم 4 ایجاد می شود.

افراد مبتلا به این آلل در نهایت به این بیماری مبتلا می شوند.

درمان اختلالات ژنتیکی

در حال حاضر هیچ راهی برای متوقف کردن یا کاهش پیشرفت بیماری هانتینگتون وجود ندارد.

برخی داروها ممکن است به فرد در کنترل علائم کمک کنند.

این موارد شامل داروهایی برای کمک به کنترل حرکات غیرارادی و داروهایی برای درمان تغییرات رفتاری، تحریک پذیری و افسردگی است.

بیماری های سلول داسی شکل

بیماری های سلول داسی شکل (SCDs) مجموعه ای از بیماری ها هستند که گلبول های قرمز را تحت تأثیر قرار می دهند.

کم خونی داسی شکل نوعی SCD است که در آن گلبول های قرمز خون که اکسیژن را به بافت های بدن منتقل می کنند، دارای ظاهری بد می شوند.

شکل غیرمعمول آنها به این معنی است که آنها قادر به انتقال اکسیژن نبوده اند و احتمال بیشتری دارد که به هم بچسبند.

توده های این سلول های خونی ممکن است یک رگ خونی را مسدود و به طور کلی باعث ایجاد موارد زیر شوند:

• درد
• عفونت ها
• سکته
• سندرم قفسه سینه حاد

SCD در نتیجه جهش در ژن HBB رخ می دهد. این ژن دستورالعمل تولید گلبول های قرمز را ارائه می دهد.

بیماری های سلول داسی شکل از الگوی وراثت اتوزومی مغلوب پیروی می کنند.

فرد در صورتی به این نوع بیماری مبتلا می شود که دو آلل مغلوب به ارث برده باشد.

درمان

هدف از درمان SCD جلوگیری از عوارض و افزایش طول عمر است.

پزشک ممکن است داروی هیدروکسی اوره را برای افزایش اندازه گلبول‌های قرمز خون تجویز کند، در نتیجه میزان اکسیژن که هر سلول  انتقال می دهد بیشتر می شود.

دیستروفی های عضلانی

دیستروفی عضلانی گروهی از اختلالات ژنتیکی است که به مرور زمان باعث آسیب و ضعف عضلانی می شود.

آنها به دلیل جهش در ژن DMD رخ می دهد.

دیستروفی های عضلانی اختلالات مرتبط با X هستند، به این معنی که بر روی یک ژن در کروموزوم X تأثیر می گذارند.

این مشکل در مردان بیشتر مشاهده می گردد.

این به این دلیل است که مردان یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارند، در حالی که زنان دارای دو کروموزوم X هستند.

در زنان، کروموزوم X بدون آسیب می تواند با کروموزوم آسیب دیده مقابله کند، اما در مردان، کروموزوم X دیگری برای انجام این کار وجود ندارد.

درمان

در حال حاضر هیچ درمانی برای متوقف کردن دیستروفی عضلانی وجود ندارد.

بلکه هدف از درمان پیشگیری از عوارض و بهبود کیفیت زندگی فرد است.

برخی از این درمان ها عبارتند از:

• فیزیوتراپی، برای کمک به حفظ قدرت و انعطاف عضلانی
• تنفس درمانی، برای کمک به حفظ قدرت عضلات تنفسی
• کاردرمانی، برای کمک به فرد در استفاده از وسایل کمکی مانند ویلچر
• گفتار درمانی، برای افرادی که ضعف گلو یا عضلات صورت در آنها بر گفتار تأثیر می گذارد

یک یا چند مورد از داروهای زیر در کاهش یا کنترل علائم موثر عمل می کنند:

• آنتی بیوتیک ها، برای درمان عفونت های تنفسی
• داروهای ضد تشنج، برای کمک به کنترل اسپاسم عضلانی و تشنج
• گلوکوکورتیکوئیدها، برای افزایش قدرت عضلانی و کاهش پیشرفت ضعف عضلانی
• سرکوب کننده های ایمنی، که ممکن است به تاخیر در آسیب سلول های عضلانی کمک کنند

وراثت چند عاملی

اختلالات ارثی چند عاملی (MIDs) اختلالاتی هستند که به دلیل ترکیبی از عوامل ژنتیکی و عوامل محیطی یا سبک زندگی ایجاد می شوند.

برخی از این عوامل غیر ژنتیکی عبارتند از:

• سیگار کشیدن
• مصرف الکل
• عدم خواب کافی
• داشتن رژیم غذایی ناسالم
• زندگی در منطقه ای با سطح زیاد آلودگی هوا

برخی بیماری ها ممکن است در گروه MID قرار گیرند؛ مانند:

• آسم
• بیماری قلبی
• دیابت
• اسکیزوفرنی
• بیماری آلزایمر
• اسکلروز چندگانه
• برخی سرطان های خاص

برخی جهش های ژنتیکی می توانند خطر ابتلا به این شرایط را افزایش دهند. اما با این وجود هیچ الگوی مشخصی از وراثت وجود ندارد.

ناهنجاری های کروموزومی

ناهنجاری های کروموزومی مشکلاتی هستند که بر یک کروموزوم تأثیر می گذارند.

ناهنجاری های کروموزومی می تواند شامل موارد زیر باشد:

• کمبود یک کروموزوم
• داشتن یک کروموزوم اضافی
• داشتن یک کروموزوم که نوعی ناهنجاری ساختاری دارد

ناهنجاری‌های کروموزومی معمولاً زمانی که درتقسیم سلولی خطا رخ دهد ایجاد می شوند.

این خطاها معمولاً در داخل تخمک یا اسپرم رخ می‌دهند، اما ممکن است بعد از لقاح نیز اتفاق بیفتند.

به ارث بردن ناهنجاری های کروموزومی از والدین امکان پذیر است. با این حال برخی از آنها برای اولین بار در یک فرد ایجاد می شوند.

چند نمونه از ناهنجاری های کروموزومی:

سندرم داون

سندرم داون نوعی ناهنجاری کروموزومی است که بر رشد فکری و جسمی تأثیر می گذارد.

سندرم داون زمانی رخ می دهد که فرد یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 را دریافت کند.

این بدان معناست که هر سلول درون بدن به جای دو نسخه معمول، دارای سه نسخه از کروموزوم 21 است.

همچنین ببینید:

سندرم داون چیست؟

درمان ها

سندرم داون نوعی ناهنجاری کروموزومی است.

با این حال انواع مختلف درمان می تواند به رشد ذهنی و جسمی فرد کمک کند که عبارتند از:

• گفتار درمانی
• فیزیوتراپی
• کار درمانی

سندرم ولف هیرشورن

سندرم ولف هیرشورن یک ناهنجاری کروموزومی است که می تواند کل بدن را تحت تاثیر قرار دهد.

ویژگی های این بیماری عبارتند از:

• تاخیر در رشد و بلوغ
• کاهش حجم عضلانی
• ناتوانی های ذهنی
• تشنج

سندرم ولف هیرشورن به دلیل حذف بخشی از کروموزوم 4 ایجاد می شود. ممکن است فرد این بیماری را از والدین دارای ناهنجاری کروموزومی به ارث ببرد.

درمان

در حال حاضر هیچ درمانی برای سندرم ولف هیرشورن وجود ندارد.

درمان های زیر ممکن است به فرد کمک کند علائم خود را مدیریت و کیفیت زندگی خود را بهبود بخشد:

• مشاوره
• فیزیوتراپی یا کاردرمانی
• داروهایی که می توانند به علائم خاص مانند تشنج کمک کنند

وراثت میتوکندریایی

اختلالات میتوکندری گروهی از اختلالات ژنتیکی هستند که بر روی DNA درون خود میتوکندری تأثیر می‌گذارند.

این جهش‌های DNA منجر به شکست میتوکندری در تولید انرژی کافی برای حفظ سلول‌های بدن می‌شود.

میتوکندری ها ساختارهای بیولوژیکی هستند که در داخل سلول های بدن وجود دارند.

آنها بیشتر انرژی مورد نیاز سلول ها را برای انجام واکنش های بیوشیمیایی تولید می کنند.

اختلالات میتوکندری ممکن است هر عضو یا بخشی از بدن را تحت تاثیر قرار دهد.

علائمی که فرد تجربه می کند به قسمتی از بدن که آسیب دیدگی در آن رخ داده است بستگی دارد.

برخی علائم احتمالی اختلالات میتوکندری عبارتند از:

• رشد ضعیف بدن
• ضعف عضلانی
• کاهش هماهنگی عضلات
• مشکلات بینایی
• مشکلات شنوایی
• تشنج
• تاخیر در رشد
• ناتوانی های ذهنی
• اختلال طیف اوتیسم
• دیابت
• بیماری قلبی، کبدی یا کلیوی
• اختلالات تنفسی

جهش در DNA میتوکندری از طریق مادر به ارث می رسد. به این معنی که فقط مادر می تواند اختلالات میتوکندری را منتقل کند.

درمان

در حال حاضر هیچ درمان موثری برای اختلالات میتوکندری وجود ندارد.

درمان های زیر ممکن است به فرد در کنترل آنها کمک کند:

• کنترل رژیم غذایی
• مکمل های ویتامین
• مکمل های اسید آمینه
• داروهایی که به درمان مسائل خاص مانند ضعف عضلانی یا تشنج کمک می کنند

خلاصه کلی

اختلالات ژنتیکی نتیجه جهش در DNA است.

این جهش ممکن است کل کروموزوم ها یا ژن های خاص درون کروموزوم ها را تحت تاثیر قرار دهد.

جهش‌های DNA ممکن است در DNA میتوکندری که به سلول‌های فرد نیرو می‌دهد نیز رخ دهد.

اختلالات ژنتیکی همیشگی هستند. به همین دلیل درمان ها جهت کمک به فرد در کنترل علائم، پیشگیری از عوارض و بهبود کیفیت زندگی تمرکز دارند.

در برخی موارد ممکن است داروهایی برای کمک به کاهش پیشرفت یک بیماری خاص وجود داشته باشد.

توجه : مطالب پزشک من از منابع خارجی ترجمه شده و تنها جنبه اطلاع رسانی و آموزشی دارد . از این رو توصیه پزشکی تخصصی تلقی نمی شوند و نباید آنها را جایگزین مراجعه به پزشک جهت تشخیص و درمان دانست .

منابع:

medicalnewstoday