سندرم کروزون: علل، علائم و درمان
سندرم کروزون یک سندرم ژنتیکی است که در آن صفحات استخوانی سر، به طور غیر طبیعی زودتر از موعد به هم متصل می شوند. این بر شکل سر و صورت تاثیر می گذارد.
سندرم کروزون یک اختلال ارثی نادر است که در آن بسیاری از صفحات استخوانی سر به درستی به یکدیگر جوش نخورده اند.
محل اتصال صفحات استخوانی سر را بخیه های جمجمه می گویند. همجوشی اولیه جمجمه مشخصه گروهی از شرایط به نام کرانیوسینوستوز است.
به طور معمول، بخیه های جمجمه نوزاد باز می ماند تا مغز رشد کند.
وقتی این بخیه ها خیلی زود بسته می شوند و مغز کودک به رشد خود ادامه می دهد، جمجمه و صورت ممکن است دچار شکل نامناسب شوند.
علائم سندرم کروزون می تواند در چند ماه اول زندگی کودک شروع شود.
سندرم کروزون حدود 5 درصد از تمام نوزادان مبتلا به کرانیوسینوستوز را تحت تاثیر قرار می دهد.
اکثر کودکان مبتلا به این بیماری از نظر ذهنی تحت تاثیر قرار نمی گیرند.
با این حال، می تواند شکل صورت را تغییر دهد و باعث مشکلات بینایی و شنوایی شود.
علائم سندرم کروزون
نوزادان مبتلا به سندرم کروزون ممکن است علائم زیر را داشته باشند:
- شکل غیرطبیعی صورت
- برجستگی پیشانی
- چشم هایی با فاصله زیاد
- برآمدگی کره چشم
- چشم های ضربدری (استرابیسم)
- چشم هایی که در دو جهت متفاوت هستند
- از دست دادن بینایی
- پلک هایی که به سمت پایین متمایل می شوند
- گونه های مسطح
- بینی خمیده
- فک فوقانی کوچک و ضعیف
- لب بالا کوتاه
- فک پایین بیرون زده
- از دست دادن شنوایی
- شکاف کام
- مشکلات دندان مانند افزایش تعداد بی رویه تعداد دندان ها
این علائم ممکن است در برخی از نوزادان شدیدتر از سایرین باشد.
درصد کمی از کودکان مبتلا به سندرم کروزون نیز دارای یک بیماری پوستی به نام آکانتوز نیگریکانس هستند.
این عارضه باعث ایجاد لکه های تیره، ضخیم و خشن پوست در زیر بغل، گردن، پشت زانو و کشاله ران می شود.
همچنین ببینید:
آنچه در مورد آتروفی مغز باید بدانید
علل سندرم کروزون
سندرم کروزون در اثر تغییراتی به نام جهش در یکی از چهار ژن FGFR ایجاد می شود.
ژن ها حاوی دستورالعمل هایی برای ساخت پروتئین هایی هستند که عملکردهای بدن را هدایت می کنند.
جهش ها می توانند بر عملکردهای یک پروتئین خاص تأثیر بگذارند.
FGFR2 پروتئینی به نام گیرنده 2 فاکتور رشد فیبروبلاست را کد می کند.
همانطور که کودک در رحم رشد می کند، این پروتئین به سلول های استخوانی سیگنال می دهد تا تشکیل شوند.
جهش در این ژن سیگنال را تقویت می کند، رشد استخوان را افزایش می دهد و باعث می شود جمجمه نوزاد خیلی زود جوش بخورد.
نوزاد برای ابتلا به سندرم کروزون تنها باید یک نسخه از جهش ژن را از والدین خود به ارث ببرد.
اگر شما مبتلا به این بیماری هستید، احتمال مبتلا شدن فرزند شما نیز وجود دارد.
این الگوی توارث اتوزوم غالب نامیده می شود.
در حدود 25 تا 50 درصد از افراد مبتلا به سندرم کروزون، جهش ژن خود به خود اتفاق می افتد.
در این موارد، نوزادان برای ابتلا به این اختلال نیازی به داشتن والدین مبتلا به سندرم کروزون ندارند.
عوارض سندرم کروزون
عوارض سندرم کروزون می تواند شامل موارد زیر باشد:
- از دست دادن شنوایی
- از دست دادن بینایی
- التهاب در جلوی چشم
- خشک شدن پوشش خارجی چشم (قرنیه)
- تجمع مایع در مغز (هیدروسفالی)
- آپنه خواب یا سایر مشکلات تنفسی
درمان سندرم کروزون
کودکان مبتلا به سندرم خفیف کروزون ممکن است نیازی به درمان نداشته باشند.
افرادی که موارد شدیدتر دارند باید به متخصص مراجعه کنند.
در موارد شدیدتر، پزشکان می توانند جراحی را انجام دهند تا بخیه ها را باز کنند و به مغز فضای رشد بدهند.
جراحی همچنین می تواند برای موارد زیر انجام شود:
- کاهش فشار داخل جمجمه
- رفع شکاف کام
- اصلاح فک ناقص
- اصلاح دندان ها
- رفع مشکلات چشمی
کودکانی که مشکلات شنوایی دارند می توانند از سمعک برای تقویت صدا استفاده کنند.
کودکان مبتلا به این بیماری ممکن است به گفتار درمانی نیز نیاز داشته باشند.
همچنین ببینید:
ضربه مغزی: علائم و اقدامات پس از آن
تشخیص سندرم کروزون
پزشکان با نگاه کردن به شکل جمجمه و صورت نوزاد در طول معاینه، سندرم کروزون را تشخیص می‌دهند.
آنها همچنین از آزمایش هایی مانند اشعه ایکس، (CT) و (MRI) برای جستجوی بخیه های جوش خورده و کاهش فشار در جمجمه استفاده می کنند.
آزمایش برای جستجوی جهش در ژن FGFR2 نیز می تواند انجام شود.
توجه : مطالب پزشک من از منابع خارجی ترجمه شده و تنها جنبه اطلاع رسانی و آموزشی دارد . از این رو توصیه پزشکی تخصصی تلقی نمی شوند و نباید آنها را جایگزین مراجعه به پزشک جهت تشخیص و درمان دانست .
منابع:
دیدگاه تان را بنویسید