سندرم ویلیامز که سندرم ویلیامزبویرن نیز نامیده می شود، یک اختلال ژنتیکی نادر است که مشکلات رشدی زیادی ایجاد می کند. این موارد می تواند شامل مشکلات قلب و عروق، مشکلات عضلانی و ناتوانی های یادگیری باشد. طبق گزارش انجمن سندرم ویلیامز، این اختلال تقریباً در 1 نفر از هر 10000 نفر رخ می دهد.

اگرچه یک پیوند ژنتیکی وجود دارد، اما ممکن است فرد بدون داشتن سابقه خانوادگی با این سندرم متولد شود. طبق گفته موسسه ملی اختلالات عصبی، جهش های ژنتیکی تصادفی، معمولا باعث این بیماری می شوند. با این حال افراد مبتلا به احتمال 50 درصد آن را به فرزندان خود منتقل می کنند.

دانشمندان دریافتند که حذف در کروموزوم 7 باعث این وضعیت می شود. بخش حذف شده شامل تقریباً 25 ژن است. ژن الاستین که به خون خاصیت ارتجاعی می دهد یکی از ژن های گم شده است. بدون آن، نقایص قلبی و اختلالات سیستم گردش خون شایع است.

همچنین ببینید:

اختلال سلوک چیست؟

علائم سندرم ویلیامز چیست؟

سندرم مجموعه ای از علائم است که با هم بروز می کنند. در برخی از سندرم های پزشکی، این وضعیت همیشه در هنگام تولد یک فرد مشخص نمی شود. با شروع علائم، پزشک می تواند آنها را مورد توجه قرار دهد و تشخیص مناسب انجام گیرد. سندرم ویلیامز وضعیتی است که از علائم خاصی تشکیل شده است که به طور قابل توجهی بر سلامت و رشد تأثیر می گذارد.

علائم شایع این بیماری عبارتند از:

ویژگی های خاص صورت مانند دهان گسترده، بینی کوچک به سمت بالا، دندان های با فاصله زیاد

کولیک یا مشکلات تغذیه

اختلال بیش فعالی کمبود توجه (ADHD)

اختلالات یادگیری

خم شدن انگشت به داخل

کوتاهی قد

تاخیر در گفتار

درجات مختلف ناتوانی ذهنی

وزن کم هنگام تولد

ناهنجاری های کلیه

دوربینی

ویژگی های شخصیتی رایج در افرادی که این بیماری را دارند عبارتند از:

علاقه به موسیقی

بی توجهی از تماس فیزیکی

حساسیت به صداهای بلند

همچنین ببینید:

بیماری تای ساکس چیست؟

سندرم ویلیامز چگونه تشخیص داده می شود؟

این عارضه معمولاً با ویژگی های فیزیکی قابل تشخیص است. تشخیص را می توان با انجام آزمایشی به نام هیبریداسیون درجا فلورسنت (FISH) تایید کرد. این نوعی آزمایش است که توالی‌های DNA را با یک ماده شیمیایی که تحت نور ماورا بنفش عمل می کند، برچسب‌گذاری می‌کند. این به دانشمندان در صورت وجود یا عدم وجود ژن کمک می کند.

سایر آزمایش ها برای کمک به تشخیص این بیماری می تواند شامل سونوگرافی کلیه، بررسی فشار خون و اکوکاردیوگرام باشد. آزمایش‌ها همچنین می‌توانند سطوح بالای کلسیم خون، فشار خون بالا و الگوی غیرعادی عنبیه چشم را نشان دهند.

گزینه های درمانی برای سندرم ویلیامز

هیچ درمانی برای سندرم ویلیامز وجود ندارد. درمان شامل کاهش علائم مرتبط با سندرم است. رگ های خونی باریک در صورت ایجاد علائم قابل درمان هستند. فیزیوتراپی و گفتار درمانی نیز می تواند مفید باشد.

درمان معمولا بر اساس علائم فرد است. هیچگونه پروتکل درمانی استانداردی وجود ندارد. معاینات منظم برای بررسی سیستم قلبی عروقی و پیگیری مشکلات احتمالی ضروری است.

افراد مبتلا به سندرم ویلیامز باید از مصرف کلسیم اضافی و ویتامین D اجتناب کنند. این به این دلیل است که سطح خونی این مواد در حال حاضر بالا است.

عوارض طولانی مدت سندرم ویلیامز

شرایط پزشکی می تواند بر طول عمر مبتلایان به سندرم ویلیامز تأثیر بگذارد. رسوبات کلسیم می تواند باعث مشکلات کلیوی شود و رگ های خونی باریک می تواند باعث نارسایی قلبی گردد. اکثر افراد مبتلا؛ تاحدودی  دچار ناتوانی ذهنی هستند. یادگیری مهارت ها و مداخله زودهنگام در مدرسه می تواند به تشویق استقلال کمک کند. برخی از افراد مبتلا به سندرم ویلیامز باید با یک مراقب زندگی کنند.

آیا می توان از سندرم ویلیامز پیشگیری کرد؟

هیچ راه شناخته شده ای برای پیشگیری از سندرم ویلیامز وجود ندارد. افرادی که سابقه خانوادگی این بیماری را دارند می توانند قبل از بچه دار شدن تحت مشاوره ژنتیک قرار بگیرند. با پزشک خود در مورد این موضوع مشورت کنید.

توجه : مطالب پزشک من از منابع خارجی ترجمه شده و تنها جنبه اطلاع رسانی و آموزشی دارد . از این رو توصیه پزشکی تخصصی تلقی نمی شوند و نباید آنها را جایگزین مراجعه به پزشک جهت تشخیص و درمان دانست .

منابع:

healthline