سندرم سوتوس نوعی اختلال ژنتیکی است که کودکان را تحت تاثیر قرار می دهد. سندرم سوتوس باعث رشد بیش از حد در سال های اولیه زندگی کودک می شود.

کودکان مبتلا به سندرم سوتوس ممکن است دارای مشکلات سلامتی متعددی باشند که در این صورت نیاز به مراقبت مداوم دارند.

هیچ درمانی برای این اختلال ژنتیکی وجود ندارد، اما برخی از علائم را می توان درمان کرد. سندرم سوتوس معمولاً خطرناک نیست.

علائم سندرم سوتوس

علائم این سندرم عمدتاً مربوط به رشد بیش از حد در سال های اولیه زندگی کودک است.

علائم فیزیکی و فیزیولوژیکی سندرم سوتوس در نوزادان عبارتند از:

دست ها و پاهای بزرگ

رشد سریع بعد از تولد

زردی

تغذیه ضعیف

در کودکان، چنین علائمی عبارتند از:

قد بلند و بزرگتر نسبت به همسن خود

سر بزرگ

صورت بلند و باریک

پیشانی بلند

گونه های قرمز یا برافروخته

ضعف عضلانی

چشم های مایل به پایین

هایپرتلوریسم که به معنای فاصله زیاد بین چشم هاست

راه رفتن نامناسب

اسکولیوز

تشنج

از دست دادن شنوایی

مشکلات کلیوی و قلبی

مشکلات بینایی

همچنین ببینید:

مزایا و معایب استفاده از پستانک

علائم ذهنی و رشدی سندرم سوتوس در کودکان عبارتند از:

ناتوانی های یادگیری

مشکلات رفتاری

مشکلات گفتاری و زبانی

پرخاشگری و تحریک پذیری

اختلال بیش فعالی (ADHD)

مشکلات حرکتی

سندرم سوتوس در بزرگسالان

در مقایسه با همسن خود، بزرگسالان مبتلا به سندرم سوتوس معمولاً در محدوده وزن و قد طبیعی هستند (اگرچه اغلب آنها هنوز هم قد بلند در نظر گرفته می شوند). آنها همچنین ممکن است از نظر ذهنی در محدوده طبیعی باشند.

سندرم سوتوس ممکن است خطر تومورها و سرطان را در بزرگسالان افزایش دهد. بزرگسالان همچنین ممکن است همچنان مشکلات هماهنگی و مهارت های حرکتی داشته باشند. ناتوانی های ذهنی موجود در دوران کودکی عموماً ادامه می یابد و در بزرگسالی نیز ثابت می ماند.

علل سندرم سوتوس

سندرم سوتوس یک اختلال ژنتیکی است. این به دلیل جهش در ژن NSD1 ایجاد می شود. در 95 درصد موارد، جهش از والدین کودک به ارث نمی رسد.

اگر سندرم سوتوس دارید، احتمال انتقال آن به فرزندانتان 50 درصد است.

عوامل خطر این وضعیت

سندرم سوتوس در 1 مورد از 14000 تولد رخ می دهد.

سایر عوامل خطر در حال حاضر ناشناخته هستند. مشخص نیست که چه چیزی باعث جهش در ژن NSD1 می شود یا چگونه می توان از آن جلوگیری کرد.

همچنین ببینید:

علل چاقی در کودکان

تشخیص سندرم سوتوس

سندرم سوتوس را می توان در نوزادان و کودکان تشخیص داد. با این حال، این بخشی عادی از فرآیند غربالگری نوزادان در بیمارستان ها نیست. بلکه پزشکان پس از مشاهده علائم آن را آزمایش می کنند.

پزشک شما با انجام یک معاینه فیزیکی و جمع آوری سابقه پزشکی کودک شما شروع می کند. آنها علائم را بررسی و فرزند شما را معاینه می کنند. آنها همچنین ممکن است برای رد احتمال سایر مشکلات پزشکی، اشعه ایکس، سی تی اسکن و MRI را تجویز کنند.

آزمایش ژنتیک بخشی از فرآیند تشخیص سندرم سوتوس است. این آزمایش وجود جهش در ژن NSD1 را بررسی می کند.

تشخیص اختلال طیف اوتیسم برای کودکان مبتلا به سندرم سوتوس معمول است. پزشک شما می‌تواند روش‌های رفتاری و سایر روش‌های درمانی را توصیه کند.

گزینه های درمانی برای سندرم سوتوس

هیچ درمان خاصی برای سندرم سوتوس وجود ندارد.

گزینه های درمانی عبارتند از:

رفتار درمانی

گفتار درمانی

مشاوره

داروهایی برای مدیریت ADHD، تحریک پذیری یا پرخاشگری

سمعک برای کم شنوایی

عینک برای رفع مشکلات بینایی

در صورت بروز مشکلات پزشکی مرتبط با سندرم سوتوس، درمان های دیگری ممکن است ضروری باشد. برای مثال ممکن است به معاینات منظم قلب و کلیه نیاز داشته باشید. علاوه بر این خطر تومورها و سرطان ممکن است بیشتر باشد، بنابراین غربالگری منظم ممکن است ضروری باشد.

رژیم غذایی خاصی برای سندرم سوتوس لازم نیست، اما مهم است که کودکان و بزرگسالان از یک رژیم غذایی متعادل و سالم استفاده کنند.

سندرم سوتوس یک وضعیت خطرناک محسوب نمی گردد. این یک اختلال ژنتیکی است که در اثر جهش در ژن NSD1 ایجاد می شود.

خصوصیات اصلی این بیماری رشد بیش از حد در کودکان و ناتوانی ذهنی است. اکثر افراد در نوزادان یا خردسالان مبتلا به سندرم سوتوس تشخیص داده می شوند.

هنگامی که رشد آنها متوقف شود، بزرگسالان می توانند از نظر قد، وزن و هوش در محدوده طبیعی باشند. بزرگسالان می توانند زندگی رضایت بخشی با سندرم سوتوس داشته باشند.

توجه : مطالب پزشک من از منابع خارجی ترجمه شده و تنها جنبه اطلاع رسانی و آموزشی دارد . از این رو توصیه پزشکی تخصصی تلقی نمی شوند و نباید آنها را جایگزین مراجعه به پزشک جهت تشخیص و درمان دانست .

منابع:

healthline