تای ساکس یک بیماری سیستم عصبی مرکزی است؛ که این یک اختلال عصبی اغلب نوزادان را تحت تاثیر قرار می دهد. در نوزادان، نوعی بیماری خطرناک محسوب می شود.

اگرچه نادر است اما تای ساکس می تواند در نوجوانان و بزرگسالان نیز رخ دهد و علائم کمتری را ایجاد کند.

علائم تای ساکس چیست؟

علائم تای ساکس در نوزادان

اکثر نوزادان مبتلا به بیماری تای ساکس دچار آسیب عصبی می شوند که در رحم (قبل از تولد) شروع می شود و علائم معمولاً از 3 تا 6 ماهگی ظاهر می شود. پیشرفت این اختلال سریع است و کودک ممکن است تا 4 یا 5 سالگی زنده بماند.

علائم تای ساکس در نوزادان عبارتند از:

بینایی و کاهش شنوایی

کاهش قدرت عضلانی

مشکل حرکتی

سفتی عضلانی (اسپاستیسیته)

تاخیر در رشد ذهنی و اجتماعی

رشد آهسته

بروز لکه قرمز در چشم

همچنین ببینید:

مواد مغذی برای کودکان

علائم اورژانسی

اگر کودک شما تشنج یا مشکل تنفسی دارد، فورا به اورژانس مراجعه کنید.

این علائم در نوجوانان و بزرگسالان نیز وجود دارد.

جوانان مبتلا به این اختلال معمولاً علائم را بین 2 تا 5 سالگی نشان می دهند و ممکن است تا 15 سالگی زنده بمانند. علائم ممکن است شامل ضعف عضلانی، تشنج و عفونت های تنفسی مکرر باشد.

تای ساکس در بزرگسالان که اغلب به عنوان تای ساکس مزمن شناخته می شود، خفیف ترین شکل است. علائم در دوران نوجوانی یا بزرگسالی ظاهر می شود. افراد مبتلا به بیماری تای ساکس در بزرگسالان معمولاً شامل این علائم می شوند:

ضعف عضلانی

لکنت زبان

مشکل در راه رفتن

مشکلات ذهنی

لرزش

چه چیزی باعث تای ساکس می شود؟

ژن معیوب در کروموزوم باعث بیماری تای ساکس می شود. این ژن معیوب باعث می شود که بدن پروتئینی به نام هگزوآمینیداز A تولید نکند.

بدون این پروتئین، مولکولی به نام گانگلیوزیدوز GM2 در سلول های عصبی مغز انباشته می شود و این سلول ها را از بین می برد.

بیماری تای ساکس ارثی است، به این معنی که از طریق خانواده ها منتقل می شود. یک بیماری ارثی ناشی از یک ژن مغلوب که باعث کمبود آنزیم می شود. اگر هر دو والدین ژن را داشته باشند، فرزند آنها مبتلا به بیماری تای ساکس می گردد.

اگر تنها یکی از والدین ژن معیوب را منتقل کند، کودک مبتلا نخواهد شد. درواقع بیماری را به ارث نمی برند، اما ممکن است آن را به فرزندان خود منتقل کنند.

هیچ راهی برای پیشگیری از این بیماری وجود ندارد، اما می‌توانید آزمایش‌های ژنتیکی را انجام دهید.

اگر شما یا همسرتان ناقل بیماری هستید، آزمایش ژنتیک می تواند به شما در تصمیم گیری برای بچه دار شدن یا عدم داشتن فرزند کمک کند.

چگونه تای ساکس تشخیص داده می شود؟

آزمایش قبل از تولد، مانند نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) و آمنیوسنتز، می توانند بیماری تای ساکس را تشخیص دهند. آزمایش ژنتیک به طور کلی زمانی انجام می شود که یک یا هر دو زوج ناقل بیماری باشند.

 CVS بین هفته های 10 تا 13 بارداری انجام می شود و شامل نمونه برداری از سلول های جفت از طریق واژن یا شکم است.

آمنیوسنتز بین هفته های 15 تا 20 بارداری انجام می شود که شامل استخراج نمونه ای از مایع اطراف جنین با استفاده از یک سوزن از طریق شکم مادر است.

اگر کودک علائم بیماری تای ساکس را نشان دهد، پزشک معاینه فیزیکی انجام داده و سابقه خانوادگی را بررسی می نماید.

تجزیه و تحلیل آنزیم را می توان با استفاده از نمونه خون یا بافت کودک انجام داد، و در معاینه چشم ممکن است یک نقطه قرمز روی ماکولا (ناحیه کوچکی در نزدیکی مرکز شبکیه چشم) مشاهده شود.

همچنین ببینید:

کولیک در نوزادان و بزرگسالان و نحوه درمان آن

تای ساکس چگونه درمان می شود؟

در حال حاضر، هیچ درمانی برای بیماری تای ساکس وجود ندارد. به طور معمول، درمان حمایتی است، بر کاهش علائم و بهبود کیفیت زندگی برای بیمار و خانواده متمرکز است؛ که شامل موارد زیر است:

دارو جهت تسکین درد

داروهای ضد صرع برای کنترل تشنج

فیزیوتراپی

تغذیه

درمان های تنفسی برای کاهش تجمع مخاط در ریه ها

حمایت عاطفی از طرف خانواده نیز مهم است.

مراقبت از یک کودک بیمار از نظر عاطفی کار سختی است و صحبت با سایر خانواده هایی که همان بیماری را مدیریت می کنند می تواند موثر باشد.

تحقیقات برای درمان های بیماری تای ساکس همچنان ادامه دارد. چندین گزینه فوایدی را در حیوانات نشان داده اند، اما نتایج محدودی در افراد داشته اند. درمان ها عبارتند از:

درمان جایگزینی آنزیم؛ از آنجایی که تای ساکس به دلیل کمبود آنزیم HEX-A ایجاد می شود، این درمان به دنبال جایگزینی آنزیم است.  تاکنون چندین عارضه این امر را برای تای ساکس موثر نگه داشته است.

درمان تقویت کننده آنزیم؛ در این درمان از مولکول ها برای تثبیت آنزیم ها و افزایش فعالیت آنها استفاده می شود. تحقیقات بیشتری در مورد این درمان مورد نیاز است.

به جای تلاش برای افزایش آنزیم HEX-A ، این کار از مولکول های کوچک برای کاهش تجمع گانگلیوزید GM2 استفاده می کند که به سلول های عصبی در افراد مبتلا به تای ساکس آسیب می رساند.

ژن درمانی؛ آوردن اطلاعات ژنتیکی جدید به سلول ها ممکن است نقص آنزیمی را که منجر به  تای ساکس می شود، اصلاح کند. سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) اخیرا آزمایشات بالینی را برای بررسی ایمنی و اثربخشی ژن درمانی تایید کرده است.

پیوند سلولی؛ این درمان از پیوند مغز استخوان برای تامین آنزیم از دست رفته استفاده می کند. مطالعات فوایدی برای حیوانات پیدا کرده اند، اما تحقیقات بیشتری در مورد انسان مورد نیاز است.

غربالگری برای کمک به بیماری تای ساکس

از آنجایی که تای ساکس ارثی است، هیچ راهی برای پیشگیری از آن وجود ندارد مگر از طریق غربالگری. قبل از تشکیل خانواده، هر دو والدین می توانند تحت آزمایش ژنتیک قرار گیرند تا ببینند که آیا ناقل بیماری هستند یا خیر. اگر به تشکیل خانواده فکر می کنید و شما یا شریک زندگیتان ممکن است ناقل بیماری تای ساکس باشید، با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید.

توجه : مطالب پزشک من از منابع خارجی ترجمه شده و تنها جنبه اطلاع رسانی و آموزشی دارد . از این رو توصیه پزشکی تخصصی تلقی نمی شوند و نباید آنها را جایگزین مراجعه به پزشک جهت تشخیص و درمان دانست .

منابع:

healthline