سندرم ترنر نوعی اختلال کروموزومی است که اغلب دختران را درگیر می کند. این سندرم شامل فقدان بخشی یا تمام کروموزوم جنسی در برخی یا تمامی سلول ها است.

افراد بدون سندرم ترنر دارای 46 کروموزوم هستند که دو کروموزوم از این تعداد کروموزوم جنسی هستند. زنان دو کروموزوم X دارند.

با این حال، افراد مبتلا به سندرم ترنر بخشی از کروموزوم جنسی دوم را ندارند. در برخی مواقع کل کروموزوم وجود ندارد.

از هر 2500 نوزاد متولد شده حدود یک نفر با این عارضه متولد می شود. در ایالات متحده، حدود 70000 زن به TS مبتلا هستند.

کروموزوم ها رشته هایی از اسید دئوکسی ریبونوکلئیک (DNA) هستند که در تمام سلول های بدن انسان وجود دارند. کروموزوم ها حاوی دستورالعمل هایی هستند که ویژگی های رفتاری و فیزیکی انسان را می سازد.

همچنین ببینید:

عفونت پستان چیست؟

انواع سندرم ترنر

دو نوع سندرم ترنر وجود دارد:

در سندرم ترنر کلاسیک، یک کروموزوم X به طور کامل وجود ندارد. این تقریباً نیمی از افراد مبتلا به TS را تحت تأثیر قرار می دهد.

سندرم ترنر موزاییک، در آن دومین کروموزوم X تنها در برخی از سلول ها وجود دارد.

علائم

علائم و نشانه های سندرم ترنر به طور قابل توجهی متفاوت است. حتی ممکن است قبل از تولد ظاهر شوند.

علائم و نشانه های قبل از تولد شامل لنف ادم است. لنف ادم زمانی اتفاق می افتد که مایع به درستی به اطراف اندام های بدن جنین منتقل نمی شود و مایع اضافی به بافت اطراف سرایت می کند و در نتیجه تورم ایجاد می کند.

نوزادان مبتلا به TS ممکن است دست ها و پاهای متورم داشته باشند.

نوزاد ممکن است دارای موارد زیر باشد:

بافت ضخیم گردن

کیستیک هیگروما یا تورم گردن

داشتن وزن کمتر از حد طبیعی

در هنگام تولد یا در دوران نوزادی، ممکن است موارد زیر وجود داشته باشد:

پهن بودن قفسه سینه

فاصله بیش از حد نوک پستان ها از هم

افتادگی پلک

ناخن هایی به سمت بالا

پایین بودن خط رویش مو

مشکلات شنوایی

ناهنجاری فک و دهان

ناهنجاری های اسکلتی

تورم دست و پا

وجود بخش پرده مانند در قسمت پوست بین گردن و شانه

در برخی موارد، TS ممکن است تا مدت ها مشخص نشود.

علائم و نشانه های دیگر عبارتند از:

رشد نامنظم: جهش رشد ممکن است در زمان های مورد انتظار کودکی رخ ندهد. در طول 3 سال اول زندگی، نوزاد ممکن است قد طبیعی داشته باشد، اما در 3 سالگی سرعت رشد او کمتر از حد متوسط ​​می باشد و در سن 5 سالگی، کوتاهی قد قابل توجه خواهد بود.

کوتاهی قد: قد در زنان بالغ ممکن است حدود 8 یا 20 سانتی متر کوتاهتر از حد انتظار باشد، مگر تحت درمان قرار گیرد.

بیشتر زنان مبتلا به TS هوش طبیعی و مهارت های کلامی و خواندنی خوبی دارند، اما برخی ممکن است در ریاضیات، مفاهیم، حافظه و حرکات انگشتان مشکل داشته باشند.

مشکلات اجتماعی شامل مشکل در تفسیر واکنش ها یا احساسات دیگران است.

به طور معمول، در دوران بلوغ، تخمدان‌های زن شروع به تولید هورمون‌های جنسی، استروژن و پروژسترون می‌کنند. اکثر دختران مبتلا به TS این هورمون های جنسی را تولید نمی کنند.

این منجر به موارد زیر می شود:

عدم شروع دوره های قاعدگی

عدم رشد سینه

ناباروری

اگرچه زنان مبتلا به TS تخمدان های غیرفعال و نابارور دارند، واژن و رحم او معمولاً طبیعی است و بیشتر زنان مبتلا به TS می توانند شرایط جنسی طبیعی داشته باشند.

حدود 20 درصد از زنان مبتلا به TS در دوران بلوغ وارد دوران قاعدگی می شوند، اما به ندرت پیش می آید که فرد مبتلا به TS بدون درمان باروری؛ باردار شود.

همچنین ببینید:

زگیل ناحیه تناسلی

سایر علائم و نشانه های احتمالی عبارتند از:

چشم هایی که به سمت پایین خم می شوند

گوش های کوچک تر از حد طبیعی

ناهنجاری های دهانی که می تواند باعث مشکلات دندانی شود

وجود مشکلات قلبی

کم کاری تیروئید

فشار خون بالا

پوکی استخوان

اوتیت میانی، عفونت گوش میانی، در بین دختران جوان مبتلا به TS شایع است

کاهش شنوایی در بزرگسالی ممکن است به دلیل اوتیت میانی در دوران کودکی باشد

دیابت در زنان مسن تر و دارای اضافه وزن مبتلا به TS بیشتر از سایر زنان با وزن و سن مشابه است

ناخن های باریک و رو به بالای نوزاد

علل و عوامل خطر

اکثر افراد با دو کروموزوم جنسی متولد می شوند. مردان کروموزوم X را از مادر و کروموزوم Y را از پدر خود به ارث می برند. زنان از هر والدین یک کروموزوم X به ارث می برند.

هنگامی که زنان مبتلا به TS باشند، یک نسخه کروموزوم X یا وجود ندارد یا به طور قابل توجهی تغییر می کند.

تعدادی از تغییرات ژنتیکی در TS امکان پذیر است.

مونوزومی: یک جفت کروموزوم X سالم نمی باشد. کارشناسان بر این باورند که این امر به دلیل اشتباه در اسپرم پدر یا تخمک مادر ایجاد می شود. هر سلول در بدن فرزندان یک کروموزوم X از دست رفته است.

موزاییسم: در مراحل اولیه رشد جنین، ممکن است در تقسیم سلولی خطایی رخ دهد که در نتیجه برخی از سلول ها دارای دو کروموزوم X هستند، در حالی که برخی دیگر فقط یک نسخه دارند.

گاهی اوقات، ممکن است سلول هایی با هر دو نسخه کروموزوم X و برخی دیگر با یک نسخه تغییر یافته وجود داشته باشد.

ناهنجاری در کروموزوم X: تعداد کمی از افراد مبتلا به TS دارای سلول هایی با تنها یک نسخه کروموزوم X و برخی دیگر دارای تنها یک نسخه کروموزوم X و مقداری از مواد کروموزوم Y هستند. این دسته از افراد با خطر بالاتر ابتلا به نوعی سرطان به نام گنادوبلاستوما روبرو هستند.

از دست دادن یا ناهنجاری کروموزوم X به طور خود به خود در زمان لقاح و زمانی که تخمک بارور می شود اتفاق می افتد. کروموزوم X از دست رفته یا تغییر یافته باعث ایجاد خطا در طول رشد جنین و در رشد پس از تولد می شود.

داشتن یک کودک مبتلا به TS خطر ابتلا به سایر کودکان مبتلا به این بیماری را افزایش نمی دهد.

عوامل خطر

تصور می شود که خطر ابتلا به TS برای همه زنان، صرف نظر از نژاد یا محیط و مکان یکسان است. این اتفاق به طور تصادفی رخ می دهد، با سن والدین مرتبط نیست.

تشخیص

در دوران بارداری، آزمایش سونوگرافی ممکن است علائم TS را نشان دهد. آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) آزمایش های قبل از زایمان هستند که می توانند ناهنجاری های کروموزومی را تشخیص دهند.

در بدو تولد، مشکلات قلبی یا کلیوی، یا تورم دست ها و پاها ممکن است نشان دهنده TS باشد.

اگر نوزادی گردن پهن یا شبکه‌ای، سینه‌های پهن و نوک سینه‌هایی با فاصله زیاد داشته باشد؛ ممکن است TS وجود داشته باشد.

آزمایش خون کاریوتایپ می تواند کروموزوم های اضافی یا از دست رفته یا شکستگی های کروموزومی را تشخیص دهد.

این ممکن است با نمونه برداری از مایع آمنیوتیک در حالی که نوزاد هنوز در رحم است یا با گرفتن نمونه خون پس از تولد انجام شود. اگر یک کروموزوم X وجود نداشته باشد یا ناقص باشد، TS تایید می شود.

درمان

سندرم ترنر یک بیماری ژنتیکی بدون درمان است، اما درمان ممکن است به حل مشکلات کوتاهی قد، رشد جنسی و مشکلات یادگیری کمک کند.

مراقبت های پیشگیرانه اولیه برای کاهش خطر عوارض مهم است.  فشار خون و غده تیروئید نیاز به نظارت مکرر دارند و هر گونه درمان لازم باید فورا انجام شود.

درمان عفونت گوش داخلی با متخصص گوش حلق و بینی (ENT) می تواند خطر مشکلات شنوایی را در آینده به حداقل برساند.

هورمون درمانی ممکن است شامل استروژن، پروژسترون و هورمون های رشد باشد. متخصص غدد درون ریز یا متخصص غدد کودکان می تواند این موارد را ارائه دهد.

برای جلوگیری از کوتاهی قد و مشکل اجتماعی در آینده، در صورتی که زنان رشد طبیعی نداشته باشند، هورمون رشد باید شروع شود. تزریق روزانه هورمون رشد ممکن است 4 اینچ یا 10 سانتی‌متر به قد نهایی زنان اضافه کند. بهترین سن برای شروع این مورد تایید نشده است، اما درمان معمولا از سن 9 سالگی شروع می شود.

درمان جایگزینی استروژن و پروژسترون باعث رشد جنسی و کاهش خطر پوکی استخوان می شود. آزمایش خون می تواند نشان دهد که بیمار چقدر هورمون به طور طبیعی تولید می کند.

درمان جایگزینی استروژن با شروع بلوغ، حدود 14 سالگی و با دوزهای پایین شروع می شود که به آرامی افزایش می یابد. درمان با پروژسترون، که در آینده انجام می شود، می تواند باعث شروع قاعدگی شود. درمان هورمون جنسی تا همیشه ادامه خواهد داشت. ممکن است به صورت قرص یا تزریقی داده شود. حدود 90 درصد از دختران مبتلا به سندرم ترنر برای شروع بلوغ و تقویت رشد نیاز به درمان هورمونی دارند.

اگر فرد قصد باردار شدن داشته باشد، لقاح آزمایشگاهی (IVF) ضروری خواهد بود. هر بارداری به دلیل فشار اضافی بر قلب و عروق خونی نیاز به نظارت دقیق دارد.

مشاوره و روان درمانی می تواند به بیماران مبتلا به مشکلات روانی کمک کند.

عوارض

مشکلات قلبی عروقی

برخی از دختران مبتلا به TS یا با نقایص قلبی یا ناهنجاری های قلبی بسیار خفیف متولد می شوند که می توانند خطر عوارض بعدی را در زندگی افزایش دهند.

نقص در آئورت، رگ خونی اصلی که به بیرون از قلب منتهی می شود، خطر تشریح آئورت، پارگی در لایه داخلی آئورت را افزایش می دهد.

هر گونه نقص در دریچه بین آئورت و قلب خطر تنگی دریچه آئورت یا باریک شدن دریچه را افزایش می دهد. این بین 5 تا 10 درصد از افراد مبتلا به TS را تحت تاثیر قرار می دهد.

سایر عوارض احتمالی عبارتند از:

دیابت: این احتمال در میان زنان مسن مبتلا به TS که دارای اضافه وزن هستند، بیشتر است.

مشکلات شنوایی: از دست دادن تدریجی عملکرد عصبی و عفونت گوش داخلی می تواند باعث کاهش شنوایی شود.

مشکلات کلیوی: حدود 40 درصد از بیماران مبتلا به TS دارای نوعی ناهنجاری کلیه هستند که خطر ابتلا به فشار خون بالا و عفونت های دستگاه ادراری را افزایش می دهد.

کم کاری تیروئید: کم کاری غده تیروئید بر 10 درصد از بیماران مبتلا به TS تأثیر می گذارد.

از دست دادن دندان: این موضوع می تواند به دلیل رشد ضعیف یا غیر طبیعی دندان باشد.

بینایی: استرابیسم و ​​دوربینی در دختران مبتلا به TS بیشتر شایع است. در استرابیسم چشم ها به صورت موازی عمل نمی کنند و به نظر می رسد که به جهات مختلف نگاه می کنند.

استخوان ها: خطر پوکی استخوان و کیفوز وجود دارد. اسکولیوز، انحنای جانبی ستون فقرات، حدود 10 درصد از افراد مبتلا به TS را تحت تاثیر قرار می دهد.

بارداری: زنان مبتلا به TS به طور قابل توجهی در خطر ابتلا به عوارض در دوران بارداری از جمله دیابت بارداری، فشار خون بالا و دیسکسیون آئورت هستند.

روانشناسی: TS  خطر ابتلا به مشکلات اعتماد به نفس، اضطراب، افسردگی و بیش فعالی (ADHD) و تعامل اجتماعی را افزایش می دهد.

مداخله زودهنگام شانس حل این مشکلات را قبل از وقوع افزایش می دهد.

توجه : مطالب پزشک من از منابع خارجی ترجمه شده و تنها جنبه اطلاع رسانی و آموزشی دارد . از این رو توصیه پزشکی تخصصی تلقی نمی شوند و نباید آنها را جایگزین مراجعه به پزشک جهت تشخیص و درمان دانست .

منابع:

medicalnewstoday