سندرم کارتاژنر یک بیماری ارثی نادر به علت نوعی جهش است که می تواند در بسیاری از ژن های مختلف رخ دهد. اتوزومی مغلوب است، به این معنی که تنها در شرایطی رخ می دهد که از والدین هر دو ژن را به ارث ببرید. این اختلال به دیسکینزی اولیه مژگانی شناخته می شود.

تخمین زده می شود که از هر 30000 نفر 1 نفر با سندرم کارتاژنر متولد می شوند؛ که باعث ایجاد ناهنجاری در دستگاه تنفسی می شود.  این دو اختلال به عنوان دیسکینزی مژگانی اولیه شناخته می شوند.

هیچ درمان شناخته شده ای برای سندرم کارتاژنر وجود ندارد. با این حال، پزشک شما می تواند برای کمک به مدیریت علائم، کاهش خطر عوارض و بهبود کیفیت زندگی شما، درمان را تجویز کند.

علائم سندرم کارتاژنر چیست؟

سندرم کارتاژنر شامل دو ویژگی اصلی است: دیسکینزی مژگانی اولیه (PCD)  و وضعیت عکس PCD . می تواند تعدادی از علائم را ایجاد کند، از جمله:

عفونت های مکرر تنفسی

عفونت های مکرر سینوسی

عفونت های مکرر گوش

گرفتگی مزمن بینی

ناباروری

همچنین ببینید:

آنفولانزا چیست؟

دیسکینزی اولیه سلیاری چیست؟

 PCD یک ناهنجاری در مژک است. مژک های شما ساختارهای مو مانندی هستند که غشاهای مخاطی ریه ها، بینی و سینوس های شما را می پوشانند. مژک های معمولی در یک حرکت موج مانند حرکت می کنند. آنها به انتقال مخاط به خارج از مجاری تنفسی از طریق بینی و دهان کمک می کنند. این عمل در پاکسازی سینوس ها و ریه ها از میکروب هایی که می توانند باعث عفونت شوند موثر هستند.

وقتی دچار PCD هستید، مخاط شما به درستی حرکت نمی کنند. ممکن است در جهت اشتباه حرکت کنند، خیلی کم حرکت کنند یا اصلا حرکت نکنند. این توانایی آنها را برای انتقال مخاط و باکتری به خارج از دستگاه تنفسی شما مختل می سازد و می تواند منجر به عفونت های مزمن در راه های تنفسی تحتانی و فوقانی شما شود.

عفونت های مزمن تنفسی می توانند منجر به برونشکتازی شوند. در این شرایط راه های تنفسی شما گشاد و زخمی می شود. علائم شایع برونشکتازی شامل سرفه مزمن، تنگی نفس و خستگی است. در برخی موارد، انگشتان دست و پا ممکن است دچار مشکل شوند؛ که این احتمالاً به دلیل کمبود اکسیژن در اندام های شما ایجاد می شود.

همچنین ممکن است سینوزیت مزمن را تجربه کنید. سینوزیت یک عفونت دائمی است که در فضاهای داخل جمجمه، به نام سینوس‌ها، رخ می‌دهد؛ و شامل التهاب و تورم است. می تواند منجر به عفونت های مکرر گوش شود. عفونت های گوش ممکن است آنقدر شدید باشند که باعث آسیب دائمی به بافت های شما و حتی ممکن است باعث کاهش شنوایی نیز شوند.

می تواند باعث تحرک غیر طبیعی اسپرم و ناباروری در مردان شود. زنان مبتلا به سندرم کارتاژنر نیز ممکن است دچار ناباروری شوند، به دلیل نقص در حرکات ناحیه شکمی در پوشش لوله های فالوپ.

همچنین ببینید:

ویروس پارا آنفلوآنزا چیست؟

سندرم کارتاژنر چگونه تشخیص داده می شود؟

سندرم کارتاژنر گاهی اوقات در بدو تولد تشخیص داده می شود، زمانی که یک نوزاد نارسایی تنفسی را تجربه می کند و نیاز به اکسیژن درمانی دارد؛ اما اغلب در اوایل کودکی شناخته می شود. اگر شما یا فرزندتان به عفونت‌های مزمن تنفسی، سینوزیت مزمن یا عفونت‌های مکرر گوش بدون هیچ دلیل مشخص دیگری مبتلا هستید، ممکن است پزشک شما موارد را برای سندرم کارتاژنر بررسی نماید.

برای کمک به تشخیص PCD و سندرم کارتاژنر، پزشک ممکن است علائم زیر را بررسی کند:

پولیپ بینی

کاهش حس بویایی

از دست دادن شنوایی

مشکل در انگشتان دست و پا

آنها همچنین ممکن است آزمایش‌های تنفسی، بیوپسی بافت، تجزیه و تحلیل اسپرم یا اسکن تصویربرداری را تجویز کنند.

پزشکان می توانند از یک تست تنفسی برای اندازه گیری میزان نیتریک اکسید که شما خارج می کنید استفاده کنند. افراد مبتلا به PCD دارای بازدم کمتر از حد معمول نیتریک اکسید دارند. وقتی نفس را بیرون می‌دهید، می‌توانند میزان حرکات ذرات را آزمایش کنند.

پزشک شما همچنین ممکن است نمونه کوچکی از بافت را از داخل بینی، نای یا سایر نواحی دارای مژه جمع آوری کند. یک تکنسین آزمایشگاهی می تواند نمونه بافت را از نظر ناهنجاری های ساختاری بررسی کند.

پزشک شما ممکن است نمونه ای از اسپرم را برای ارسال به آزمایشگاه جمع آوری کند. تکنسین آزمایشگاه می توانند ناهنجاری های ساختاری و حرکت کم را بررسی کنند.

پزشک ممکن است سی تی اسکن برای بررسی تورم بیش از حد ریه، ضخیم شدن دیواره برونش و ناهنجاری های سینوس را تجویز نماید. آنها همچنین می توانند از تست های تصویربرداری برای بررسی وضعیت استفاده کنند.

سندرم کارتاژنر چگونه درمان می شود؟

هیچ درمان شناخته شده ای برای سندرم کارتاژنر وجود ندارد، اما پزشک می تواند یک برنامه درمانی برای کمک به مدیریت علائم و کاهش خطر عوارض تجویز کند.

به عنوان مثال آنها ممکن است آنتی بیوتیک های طولانی مدت و با دوز کم و ایمن سازی تجویز کنند؛ که می توانند به کنترل عفونت های مزمن تنفسی و سینوسی کمک کنند. آنها همچنین ممکن است کورتیکواستروئیدهای استنشاقی را برای کاهش علائم برونشکتازی توصیه کنند.

در برخی مواقع پزشک شما را به متخصص قلب و عروق ارجاع می دهد. آنها ممکن است از روش های برونکوسکوپی و تراکئوتومی برای مکش مخاط از مجاری هوایی شما استفاده کنند.

اگر دچار آسیب شدید ریه شوید، پزشک ممکن است جراحی پیوند ریه را توصیه کند.

اکثر افراد مبتلا به سندرم کارتاژنر می توانند انتظار یک زندگی طبیعی داشته باشند. پیروی از برنامه درمانی تجویز شده توسط پزشک برای مدیریت صحیح وضعیت شما بسیار مهم است.

نتیجه کلی

سندرم کارتاژنر یک اختلال ژنتیکی نادر است. این شامل ناهنجاری های مژک شما می شود که می تواند باعث انواع مشکلات سلامتی شود. 

از آنجایی که سندرم کارتاژنر درمان شناخته شده ای ندارد، درمان شامل مدیریت علائم و کاهش خطر عوارض است. اگر مشکوک هستید که شما یا فرزندتان به این بیماری مبتلا هستید، به پزشک مراجعه نمایید.

توجه : مطالب پزشک من از منابع خارجی ترجمه شده و تنها جنبه اطلاع رسانی و آموزشی دارد . از این رو توصیه پزشکی تخصصی تلقی نمی شوند و نباید آنها را جایگزین مراجعه به پزشک جهت تشخیص و درمان دانست .

منابع:

healthline