اکثر افراد در هر سلول 46 کروموزوم دارند. در مردان، این معمولاً شامل یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y (XY) است. سندرم XYY یک بیماری ژنتیکی است که زمانی رخ می دهد که یک مرد یک نسخه اضافی از کروموزوم Y در هر یک از سلول های خود (XYY) داشته باشد. در اغلب مواقع این جهش فقط در برخی از سلول ها وجود دارد. مردان مبتلا به سندرم XYY به دلیل کروموزوم Y اضافی دارای 47 کروموزوم هستند.

این وضعیت گاهی اوقات سندرم جاکوب، کاریوتایپ XYY یا سندرم YY نیز نامیده می شود. طبق گزارش موسسه ملی بهداشت، سندرم XYY در 1 نفر از هر 1000 پسر اتفاق می افتد.

در بیشتر موارد، افراد مبتلا به سندرم XYY زندگی معمولی دارند. برخی ممکن است بلندتر از حد متوسط ​​باشند و با مشکلات یادگیری یا مشکلات گفتاری روبرو شوند. آنها همچنین ممکن است با تفاوت های فیزیکی جزئی، مانند ضعف عضلانی، بزرگ شوند. با این حال علاوه بر این عوارض، مردان مبتلا به سندرم XYY معمولاً هیچ ویژگی فیزیکی مشخصی ندارند و رشد جنسی طبیعی دارند.

همچنین ببینید:

قانقاریا چیست؟

چه چیزی باعث سندرم XYY می شود؟

سندرم XYY نتیجه یک ترکیب تصادفی یا جهش در طی ایجاد کد ژنتیکی مرد است. اکثر موارد سندرم XYY ارثی نیستند. محققان بر این باور نیستند که هیچ گونه استعداد ژنتیکی برای آن وجود دارد. به این معنا که مردان مبتلا به سندرم XYY کمتر یا بیشتر از سایر مردان دارای فرزندی با سندرم XYY نیستند. این خطای تصادفی می تواند در طول تشکیل اسپرم یا در زمان های مختلف در طول تشکیل جنین رخ دهد. در مورد دوم، مرد ممکن است سلول هایی داشته باشد که تحت تأثیر قرار نگرفته باشند.  این بدان معنی است که برخی از سلول ها ممکن است دارای ژنوتیپ XY باشند در حالی که برخی دیگر دارای ژنوتیپ XYY هستند.

علائم سندرم XYY چیست؟

علائم و نشانه های سندرم XYY در افراد مختلف از نظر سن متفاوت است.

علائم در نوزاد مبتلا به سندرم XYY می تواند شامل موارد زیر باشد:

هیپوتونی (ضعف عضلانی)

تاخیر در رشد مهارت های حرکتی، مانند راه رفتن

گفتار با تاخیر

علائم در یک کودک خردسال یا نوجوان مبتلا به سندرم XYY می تواند شامل موارد زیر باشد:

تشخیص اوتیسم

تاخیر در رشد مهارت های حرکتی، مانند نوشتن

گفتار با تاخیر

مسائل عاطفی یا رفتاری

لرزش دست یا حرکات غیر ارادی عضلات

هیپوتونی

ناتوانی در یادگیری

قد بلندتر از حد متوسط

در بزرگسالان، ناباروری یکی از علائم احتمالی سندرم XYY است.

همچنین ببینید:

حساسیت دارویی چیست؟

سندرم XYY چگونه تشخیص داده می شود؟

سندرم XYY ممکن است تا بزرگسالی تشخیص داده نشده باقی بماند. این زمانی است که مشکلات باروری مانند کاهش تعداد اسپرم پزشکان را از یک بیماری احتمالی آگاه می کند.

اختلالات ژنتیکی را می توان با تجزیه و تحلیل کروموزوم تشخیص داد.  اگر پزشک شما توضیح دیگری برای علائمی که ممکن است نشان دهنده سندرم XYY باشد، نداشته باشد؛ ممکن است بررسی سندرم XYY و تجزیه و تحلیل کروموزوم انجام شود.

سندرم XYY چگونه درمان می شود؟

سندرم XYY قابل درمان نیست. اما درمان‌ها می‌توانند به کاهش علائم و اثرات آن کمک کنند، به خصوص اگر زود تشخیص داده شوند. افراد مبتلا به سندرم XYY می توانند با متخصص برای رفع علائمی که ممکن است داشته باشند، مانند مشکلات گفتاری و یادگیری، همکاری کنند.

گزینه های درمانی زیر ممکن است به رفع برخی از شایع ترین اثرات سندرم XYY کمک کند.

گفتار درمانی: افراد مبتلا به سندرم XYY ممکن است دارای ناتوانی در گفتار یا مهارت های حرکتی باشند. متخصصان می توانند به درمان این مشکلات کمک کنند. آنها همچنین می توانند برنامه هایی برای بهبودی آینده ارائه دهند.

فیزیوتراپی: برخی از افراد جوان مبتلا به سندرم XYY دارای تاخیر در رشد حرکتی هستند. آنها همچنین ممکن است در قدرت عضلانی مشکل داشته باشند. فیزیوتراپیست ها می توانند به افراد در غلبه بر این مسائل کمک کنند.

آموزش درمانی: برخی از افراد مبتلا به سندرم XYY دارای اختلالات یادگیری هستند. اگر فرزند شما این سندرم را دارد، با معلم و مدیر او صحبت کنید. برنامه ای ترتیب دهید که به بهترین نحو با نیازهای فرزندتان سازگار باشد.

افراد مبتلا به سندرم XYY می‌توانند با این بیماری زندگی کاملاً طبیعی داشته باشند. در واقع، سندرم XYY می تواند در طول زندگی فرد تشخیص داده نشود. با این حال اگر تشخیص داده شود، افراد مبتلا به سندرم XYY می توانند کمکی را که ممکن است نیاز داشته باشند، دریافت کنند.

توجه : مطالب پزشک من از منابع خارجی ترجمه شده و تنها جنبه اطلاع رسانی و آموزشی دارد . از این رو توصیه پزشکی تخصصی تلقی نمی شوند و نباید آنها را جایگزین مراجعه به پزشک جهت تشخیص و درمان دانست .

منابع:

healthline