بیماری ادرار شربت افرا (MSUD) یک اختلال متابولیک ارثی نادر است که در آن بدن شما قادر به تجزیه آمینواسیدهای دارای زنجیره های جانبی نمی باشد.

اسیدهای آمینه همان چیزی هستند که پس از هضم پروتئین در بدن شما از غذایی که می خورید باقی می مانند. آنزیم های ویژه اسیدهای آمینه را پردازش می کنند تا بتوان از آنها برای حفظ تمام عملکردهای بدن استفاده کرد.

اگر برخی از آنزیم‌های لازم وجود نداشته باشد یا معیوب باشد، اسیدهای آمینه و محصولات جانبی آن‌ها به نام کتواسیدها در بدن تجمع می یابند. با افزایش سطح این مواد، می تواند منجر به موارد زیر شود:

تشنج

کما

مرگ

در MSUD، بدن فاقد آنزیمی به نام BCKDC (کمپلکس آلفا کتواسید دهیدروژناز شاخه دار) است. آنزیم BCKDC سه اسید آمینه مهم را پردازش می کند: لوسین، ایزولوسین و والین که BCAA (اسیدهای آمینه شاخه دار) نیز نامیده می شوند. BCAA  در غذاهای غنی از پروتئین مانند گوشت، تخم مرغ و شیر یافت می شود.

در صورت عدم درمان، MSUD  می تواند مشکلات جسمی و عصبی قابل توجهی ایجاد کند  MSUD .را می توان با محدودیت های غذایی کنترل کرد. تشخیص زودهنگام و مداخله احتمال موفقیت طولانی مدت را افزایش می دهد.

همچنین ببینید:

سندرم رت چیست؟

انواع  MSUD    

 MSUD همچنین به عنوان موارد زیر شناخته شده است:

کمبود BCKDC

کمبود آلفا کتو اسید دهیدروژناز زنجیره ای  شاخه دار

کتواسیدوری شاخه ای

کتونوری شاخه ای

چهار زیر گروه از MSUD وجود دارد. همه اختلالات ژنتیکی ارثی هستند. آنها بر اساس درجه فعالیت آنزیمی، شدت و سن بروز بیماری متفاوت هستند.

MSUD کلاسیک

این نوع شایع ترین و شدیدترین شکل این بیماری است. فرد مبتلا به این شکل فعالیت آنزیمی کمی دارد یا اصلاً فعالیت آنزیمی ندارد؛ حدود 2 درصد یا کمتر از فعالیت طبیعی است. علائم در نوزادان در چند روز پس از تولد مشاهده می شود. علائم معمولاً زمانی شروع می شود که بدن نوزاد شروع به پردازش پروتئین از تغذیه می کند.

 MSUD متوسط

این یک نسخه نادر از MSUD است. علائم و سن شروع بسیار متفاوت است. افراد مبتلا به این نوع MSUD سطح فعالیت آنزیمی بالاتری نسبت به MSUD کلاسیک دارند؛ حدود 3 تا 8 درصد از فعالیت طبیعی است.

همچنین ببینید:

بیماری نیمن پیک چیست؟

 MSUD متناوب

این شکل با رشد و تکامل طبیعی فیزیکی و ذهنی تداخلی ندارد. علائم معمولاً تا زمانی که کودک بین 1 تا 2 سال سن ندارد ظاهر نمی شود.  این یک شکل ملایم تر از MSUD کلاسیک است. افراد دارای فعالیت آنزیمی قابل توجهی هستند؛ حدود 8 تا 15 درصد از فعالیت طبیعی است.  واکنش اولیه بیماری اغلب زمانی رخ می دهد که کودک استرس، بیماری یا افزایش غیرعادی پروتئین را تجربه کند.

 MSUD پاسخ دهنده به تیامین

این شکل نادر از بیماری است که اغلب با دوزهای زیاد تیامین یا ویتامین B-1 بهبود می یابد. علائم معمولا بعد از نوزادی بروز می کند. حتی اگر تیامین بسیار مفید باشد، محدودیت های غذایی نیز ضروری است.

علائم بیماری ادرار شربت افرا

برخی از علائم اولیه مشخصه MSUD کلاسیک عبارتند از:

بی حالی

اشتهای ضعیف

کاهش وزن

توانایی ضعیف مکیدن

تحریک پذیری

بوی مشخص قند افرا در جرم گوش، ترشحات عرق و ادرار

الگو نامنظم خواب

دوره های متناوب هایپرتونی (سفتی عضله) و هیپوتونی (شلی عضله)

گریه بلند

علائم MSUD متوسط ​​و پاسخ به تیامین عبارتند از:

تشنج

نقایص عصبی

تاخیر در رشدی

مشکلات تغذیه

رشد ضعیف

بوی مشخص قند افرا در جرم گوش، ترشحات عرق و ادرار

عوامل خطر برای بیماری ادرار شربت افرا

سازمان ملی اختلالات نادر (NORD) گزارش می دهد که بیماری ادرار شربت افرا به همان میزان در مردان و زنان (حدود 1 در 185000 نفر) رخ می دهد.

خطر ابتلا به هر نوع MSUD به ناقل بودن والدین بستگی دارد. اگر هردو والدین ناقل باشند، فرزندشان به موارد زیر مبتلا است:

 25 درصد احتمال دریافت دو ژن جهش یافته و داشتن MSUD

 50 درصد شانس دریافت تنها یک ژن معیوب و ناقل بودن آن

 25 درصد احتمال دریافت یک ژن طبیعی از هر والدین

اگر دو ژن طبیعی برای BCKDC دارید، نمی توانید این بیماری را به فرزندان خود منتقل کنید.

وقتی والدین حامل ژن مغلوب BCKDC هستند، ممکن است یکی از فرزندان آنها به این بیماری مبتلا شود و سایر کودکان به آن مبتلا نباشند. با این حال، این کودکان 50 درصد شانس ناقل بودن را دارند. آنها همچنین ممکن است در آینده خطر ابتلا به یک فرزند مبتلا به MSUD را داشته باشند.

علل بیماری ادرار شربت افرا

 این بیماری یک اختلال ژنتیکی مغلوب است. همه اشکال این بیماری از والدین به ارث رسیده است. چهار نوع MSUD در اثر جهش یا تغییر در ژن‌های مرتبط با آنزیم‌های BCKDC ایجاد می‌شوند. وقتی آن ژن ها معیوب باشند، آنزیم های BCKDC تولید نمی شوند یا به درستی کار نمی کنند. این جهش های ژنی بر روی کروموزوم هایی که از والدین خود دریافت می کنید به ارث می رسد.

به طور معمول، والدین کودکان مبتلا به MSUD به این بیماری مبتلا نیستند و یک ژن جهش یافته و یک ژن طبیعی برای MSUD دارند.  اگرچه آنها حامل ژن مغلوب معیوب هستند، اما تحت تأثیر آن نیستند.  داشتن MSUD به این معنی است که شما یک ژن معیوب برای BCKDC را از هر والدین به ارث برده اید.

تشخیص بیماری ادرار شربت افرا

شناسایی وجود MSUD در بدو تولد برای جلوگیری از آسیب طولانی مدت بسیار مهم است. در مواردی که والدین هر دو ناقل هستند و آزمایش فرزندشان برای MSUD منفی است، ممکن است آزمایش‌های بیشتری برای تأیید یافته‌ها و جلوگیری از شروع علائم توصیه شود.

هنگامی که علائم بعد از دوره نوزادی ظاهر می شود، تشخیص MSUD را می توان با تجزیه و تحلیل ادرار یا آزمایش خون انجام داد. تجزیه و تحلیل ادرار می تواند غلظت بالای کتواسیدها را و آزمایش خون می تواند سطح بالایی از اسیدهای آمینه را تشخیص دهد. تشخیص MSUD همچنین می تواند با تجزیه و تحلیل آنزیم گلبول های سفید خون یا سلول های پوستی تأیید شود.

اگر نگران این هستید که ممکن است ناقل MSUD باشید، آزمایش ژنتیک می‌تواند تأیید کند که یکی از ژن‌های ناقص ایجادکننده این بیماری را دارید. در دوران بارداری، پزشک شما می تواند از نمونه های به دست آمده از پرزهای کوریونی (CVS) یا آمنیوسنتز برای تشخیص جنین استفاده کند.

عوارض بیماری ادرار شربت افرا

عوارض ناشی از MSUD تشخیص و درمان نشده می تواند شدید و حتی کشنده باشد. حتی نوزادانی که در یک برنامه درمانی قرار دارند، می توانند حوادثی از بیماری شدید را تجربه کنند که به آن بحران متابولیکی می گویند.

بحران های متابولیک زمانی رخ می دهد که افزایش ناگهانی و شدید BCAA در سیستم وجود داشته باشد. در صورت عدم درمان، این وضعیت می تواند منجر به آسیب جدی جسمی و عصبی شود. بحران متابولیکی معمولاً با موارد زیر نشان داده می شود:

خستگی مفرط یا بی حالی

از دست دادن هوشیاری

تحریک پذیری

استفراغ

هنگامی که MSUD تشخیص داده نشود یا بحران های متابولیکی درمان نشود، عوارض شدید زیر ممکن است رخ دهد:

تشنج

تورم مغز

عدم جریان خون به مغز

اسیدوز متابولیک؛ وضعیتی که در آن خون حاوی سطوح بالایی از مواد اسیدی است

کما

هنگامی که این شرایط رخ می دهد، می تواند منجر به موارد زیر شود:

آسیب عصبی شدید

ناتوانی ذهنی

نابینایی

اسپاستیسیته یا سفتی عضلانی کنترل نشده

در نهایت، عوارض خطرناک می تواند ایجاد شود و منجر به مرگ گردد، به خصوص اگر درمان انجام نگیرد.

درمان ادرار شربت افرا

اگر نوزاد شما مبتلا به MSUD تشخیص داده شود، درمان فوری پزشکی می تواند از مشکلات جدی پزشکی و ناتوانی ذهنی جلوگیری کند. درمان اولیه شامل کاهش سطح BCAA در خون کودک است.

به طور معمول، این شامل تزریق داخل وریدی (IV) اسیدهای آمینه است که حاوی BCAA نیستند، همراه با گلوکز برای کالری اضافی. این درمان استفاده از لوسین، ایزولوسین و والین موجود در بدن را ارتقا می دهد.  در عین حال سطح BCAA را کاهش می دهد و پروتئین لازم را تامین می کند.

پزشک شما با همکاری یک متخصص متابولیک و یک متخصص تغذیه، یک برنامه درمانی طولانی مدت برای کودک شما با MSUD ایجاد خواهد کرد. هدف از برنامه درمانی این است که تمام پروتئین و مواد مغذی مورد نیاز برای رشد و تکامل سالم را در اختیار کودک شما قرار دهد. این طرح همچنین از جمع آوری بیش از حد BCAAS در خون آنها جلوگیری می کند.

چگونه از بیماری ادرار شربت افرا جلوگیری کنیم؟

از آنجایی که MSUD یک بیماری ارثی است، هیچ روشی برای پیشگیری وجود ندارد. یک مشاور ژنتیک می تواند به شما در تعیین خطر تولد نوزاد مبتلا به MSUD کمک کند. آزمایش ژنتیک می تواند ناقل بودن شما یا همسرتان را مشخص نماید. آزمایش DNA می تواند بیماری را در جنین قبل از تولد شناسایی کند.

کودکان مبتلا به MSUD می توانند زندگی فعال و عادی داشته باشند.  نظارت منظم پزشکی و توجه دقیق به محدودیت های غذایی می تواند به کودک کمک کند تا از عوارض احتمالی جلوگیری گردد. با این حال، حتی با نظارت دقیق، یک بحران متابولیکی ممکن است وجود داشته باشد. اگر کودک شما علائم MSUD را داشت، به پزشک خود اطلاع دهید. اگر درمان در اسرع وقت شروع و ادامه یابد، می توانید بهترین نتایج را به دست آورید.

توجه : مطالب پزشک من از منابع خارجی ترجمه شده و تنها جنبه اطلاع رسانی و آموزشی دارد . از این رو توصیه پزشکی تخصصی تلقی نمی شوند و نباید آنها را جایگزین مراجعه به پزشک جهت تشخیص و درمان دانست .

منابع:

healthline