بیماری نیمن پیک یک بیماری ارثی است که بر متابولیسم لیپیدها یا نحوه ذخیره چربی ها و کلسترول در بدن یا حذف آنها تأثیر می گذارد. افراد مبتلا به بیماری نیمن پیک متابولیسم چربی غیرطبیعی دارند که باعث تجمع مقادیر مضر چربی در اندام های مختلف می شود. این بیماری در درجه اول بر موارد زیر تأثیر می گذارد:

کبد

طحال

مغز

مغز استخوان

این بیماری به انواع A ، B، C و E تقسیم می شود.

انواع A و B به عنوان نوع 1 نامیده می شوند. نوع C به عنوان نوع 2 نامیده می شود. نوع E چندان رایج نیست و در بزرگسالی رخ می دهد.

اندام‌های مبتلا، علائم و درمان‌ها بر اساس نوع خاصی از بیماری نیمن پیک متفاوت است. با این حال هر نوع شدید است و می تواند طول عمر فرد را کوتاه سازد.

همچنین ببینید:

چه چیزی باعث اسپاسم عضلانی می شود؟

علائم بیماری نیمن پیک چیست؟

نوع A

علائم و نشانه های نوع A بیماری نیمن پیک در چند ماه اول زندگی وجود دارد و عبارتند از:

تورم شکم در اثر بزرگ شدن کبد و طحال که معمولاً در حدود 3 تا 6 ماهگی رخ می دهد

تورم غدد لنفاوی

ایجاد نقطه قرمز در داخل چشم

مشکل در تغذیه

مشکل در انجام مهارت های حرکتی

آسیب مغزی همراه با سایر مشکلات عصبی

بیماری ریه

ضعف عضلات

عفونت های مکرر تنفسی

نوع B

علائم نوع B بیماری نیمن پیک معمولاً در اواخر دوران کودکی یا نوجوانی ظاهر می شود. نوع B بر خلاف نوع قبل اغلب فاقد مشکلات حرکتی است.علائم و نشانه های نوع B ممکن است شامل موارد زیر باشد:

تورم شکم ناشی از بزرگ شدن کبد و طحال، که اغلب در اوایل دوران کودکی شروع می شود

عفونت های تنفسی

پلاکت پایین خون

هماهنگی ضعیف اعضای بدن

عقب ماندگی ذهنی

اختلالات روانی

مشکلات اعصاب محیطی

مشکلات ریوی

لیپیدهای بالا در خون

تاخیر در رشد یا عدم رشد با سرعت طبیعی که باعث کوتاهی قد و ناهنجاری های چشمی می شود

نوع C

علائم نوع C بیماری نیمن پیک معمولاً در کودکان حدود 5 سال ظاهر می شود. با این حال، نوع C می تواند در هر زمانی در زندگی فرد ظاهر شود. علائم و نشانه های نوع C عبارتند از:

مشکل در حرکت اندام

بزرگ شدن طحال یا کبد

یرقان یا زرد شدن پوست پس از تولد

مشکل در یادگیری

آلزایمر

تشنج

مشکل در صحبت کردن

ضعف عضلانی

لرزش بدن

مشکل در حرکت دادن چشم ها، در جهت بالا و پایین

مشکل در راه رفتن

از دست دادن بینایی یا شنوایی

ضربه مغزی

همچنین ببینید:

آیا استفاده از ماسک از شما در برابر آنفولانزا و سایر ویروس ها محافظت می کند؟

نوع E

علائم نوع E بیماری نیمن پیک در بزرگسالان وجود دارد. این نوع بسیار نادر است و تحقیقات در مورد این بیماری محدود است، اما علائم و نشانه‌ها شامل تورم طحال یا مغز و مشکلات عصبی مانند تورم در سیستم عصبی است.

‌چه چیزی باعث بیماری نیمن پیک می شود؟

انواع A و B

انواع A و B زمانی رخ می‌دهند که اسید اسفنگومیلیناز (ASM) به درستی در گلبول‌های سفید خون تولید نشود  ASM .آنزیمی است که به حذف چربی ها در تمام سلول های بدن کمک می کند.

اسفنگومیلیناز، چربی است که ASM حذف می‌کند، زمانی که ASM به درستی آن را تجزیه نمی‌کند؛ می‌تواند در سلول‌های شما تجمع یابد.  هنگامی که اسفنگومیلیناز ساخته می شود، سلول ها شروع به مردن می کنند و اندام ها به درستی عمل نمی کنند.

نوع C

نوع C در درجه اول به ناتوانی بدن در حذف موثر کلسترول اضافی و سایر چربی ها مربوط می شود. بدون تجزیه مناسب، کلسترول در طحال و کبد و مقادیر بیش از حد چربی های دیگر در مغز انباشته می شود.

نوع D

نوع D زمانی اتفاق می افتد که بدن نمی تواند به درستی کلسترول را بین سلول های مغز جابجا کند. اکنون اعتقاد بر این است که این یک نوع از نوع C است.

نوع E

نوع E یک نوع نادر از بیماری نیمن پیک است که در بزرگسالان رخ می دهد. اطلاعات کمی در مورد آن وجود دارد.

چگونه بیماری نیمن پیک تشخیص داده می شود؟

انواع A و B

پزشک خون یا مغز استخوان فرزندتان را برای اندازه‌گیری میزان ASM در گلبول‌های سفید خون برای تشخیص انواع A و B بیماری نیمن پیک آزمایش می‌کند. این نوع آزمایش می تواند به آنها کمک کند تا تشخیص دهند که آیا شما یا فرزندتان به بیماری نیمن پیک مبتلا هستید یا خیر. آزمایش DNA همچنین می تواند ناقل بودن شما را تعیین کند.

نوع C

نوع C معمولاً با بیوپسی پوست است، تشخیص داده می شود. پزشک همچنین ممکن است از آزمایش DNA برای جست ‌وجوی ژن‌های ایجادکننده نوع C استفاده کند.

چگونه بیماری نیمن پیک درمان می شود؟

نوع A

در حال حاضر هیچ درمان شناخته شده ای برای نوع A وجود ندارد.

نوع B

چندین گزینه درمانی از جمله پیوند مغز استخوان، درمان جایگزینی آنزیم و ژن درمانی استفاده شده است. تحقیقات برای تعیین اثربخشی این درمان ها ادامه دارد.

نوع C

استفاده از درمان های فیزیکی برای درمان مشکلات تحرکی این بیماری مفید است. اکنون برای درمان نوع C نیمن پیک معمولا از داروهای میگلوستات استفاده می گردد. این داروها درواقع نوع خاصی از مهارکننده های آنزیمی است که به این ترتیب از تولید مواد چرب در بدن جلوگیری می کند.

نوع A

برخی از کودکان مبتلا به نوع A نیمن پیک تا سن 4 سالگی زندگی می کنند. با این حال، اکثر کودکان مبتلا به این نوع در دوران نوزادی می میرند.

نوع B

افراد مبتلا به نیمن پیک نوع B ممکن است تا اواخر دوران کودکی یا اوایل بزرگسالی زنده بمانند، اما اغلب مشکلات سلامتی مانند نارسایی تنفسی یا عوارض مربوط به بزرگ شدن کبد یا طحال دارند.

نوع C

نیمن پیک نوع C همیشه کشنده است. با این حال، امید به زندگی بستگی به زمان شروع علائم دارد. اگر علائم در دوران نوزادی ظاهر شوند، احتمالاً کودک بیشتر از 5 سال زنده نمی ماند. اگر علائم بعد از 5 سالگی ظاهر شود، احتمالاً کودک تا حدود 20 سالگی زنده خواهد ماند. هر فرد بسته به علائم و شدت بیماری ممکن است شرایط متفاوتی داشته باشد.

بیماری نیمن پیک هر چه زودتر تشخیص داده شود، بهتر است. تحقیقات در مورد این بیماری ادامه دارد و دانشمندان در حال تلاش برای مدیریت و درمان این بیماری هستند.

توجه : مطالب پزشک من از منابع خارجی ترجمه شده و تنها جنبه اطلاع رسانی و آموزشی دارد . از این رو توصیه پزشکی تخصصی تلقی نمی شوند و نباید آنها را جایگزین مراجعه به پزشک جهت تشخیص و درمان دانست .

منابع:

healthline