سندرم ادواردز (تریزومی 18) چیست؟
یک کودک مبتلا به سندرم ادواردز به جای استفاده از 2 نسخه از کروموزوم شماره 18 دارای 3 نسخه است...
سندرم ادواردز، همچنین به عنوان تریزومی 18 شناخته میشود، یک بیماری نادر اما جدی است. متأسفانه، اکثر نوزادان مبتلا به سندرم ادواردز قبل یا اندکی پس از تولد خواهند مرد.
تعداد کمی (حدود 13 از 100) نوزاد که با سندرم ادواردز زنده به دنیا می‌آیند تا 1 سالگی زندگی می‌کنند
علت سندرم ادواردز
هر سلول در بدن شما معمولاً حاوی 23 جفت کروموزوم است که ژن های منتقل شده از والدین را در خود دارند.
یک کودک مبتلا به سندرم ادواردز به جای استفاده از 2 نسخه از کروموزوم شماره 18 دارای 3 نسخه است. این بر نحوه رشد و تکامل کودک تأثیر می‌گذارد. داشتن 3 نسخه از کروموزوم 18 معمولاً به طور تصادفی اتفاق می‌افتد، به دلیل تغییر اسپرم یا تخمک قبل از بچه دار شدن.
همچنین ببینید:
شانس شما برای بچه دار شدن با سندرم ادواردز با افزایش سن افزایش می‌یابد، اما هر کسی می‌تواند بچه‌ای با سندرم ادواردز داشته باشد. این عارضه معمولاً در خانواده ها بروز نمی‌کند و ناشی از کاری نیست که والدین انجام داده اند و یا انجام نداده اند.
انواع سندرم ادواردز
علائم و میزان جدی که کودک شما تحت تأثیر قرار می‌گیرد، معمولاً به داشتن سندرم ادواردز کامل، موزاییکی یا جزئی بستگی دارد.
سندرم کامل ادواردز
اکثر نوزادان مبتلا به سندرم ادواردز دارای کروموزوم 18 اضافی در تمام سلول ها هستند. این سندرم ادواردز کامل نامیده میشود.
اثرات سندرم ادوارد کامل اغلب شدیدتر است. متأسفانه اکثر نوزادان با این فرم قبل از تولد می‌میرند.
سندرم موزاییک ادواردز
تعداد کمی از نوزادان مبتلا به سندرم ادواردز (تقریباً 1 در 20 نفر) فقط در برخی سلول ها دارای کروموزوم 18 اضافی هستند. این سندرم موزاییک سندرم ادواردز (یا گاهی تریزومی موزاییک 18) نامیده میشود.
بسته به تعداد و نوع سلول هایی که دارای کروموزوم اضافی هستند، این می‌تواند منجر به اثرات خفیف تری در وضعیت شود. اکثر نوزادان مبتلا به این نوع سندرم ادوارد که زنده به دنیا می‌آیند حداقل یک سال زنده می‌مانند و ممکن است تا بزرگسالی زنده بمانند.
سندرم ادواردز جزئی
تعداد بسیار کمی از نوزادان مبتلا به سندرم ادواردز (حدود 1 در 100) فقط بخشی از کروموزوم 18 اضافی را در سلول های خود دارند، نه کل کروموزوم اضافی 18. این سندرم ادواردز جزئی (یا گاهی تریزومی جزئی 18) نامیده میشود.
اینکه سندرم ادواردز چگونه جزئی را تحت تأثیر قرار می‌دهد بستگی به این دارد که کدام قسمت از کروموزوم 18 در سلول های او وجود دارد.
همچنین ببینید:
مشاوره برای والدین
تمام نوزادانی که با سندرم ادواردز متولد می‌شوند، دارای برخی از اختلالات یادگیری هستند.
سندرم ادواردز با برخی از ویژگی های جسمی و مشکلات سلامتی همراه است. هر نوزادی منحصر به فرد است و مشکلات و نیاز های سلامتی متفاوتی خواهد داشت. آنها معمولاً دارای وزن کم هنگام تولد بوده و همچنین ممکن است طیف وسیعی از علائم جسمی را داشته باشند. آنها همچنین ممکن است دارای بیماری های قلبی، تنفسی، کلیوی یا گوارشی باشند.
کودکان مبتلا به سندرم ادواردز علی‌رغم نیاز های پیچیده خود، می‌توانند به آرامی کار های بیشتری را شروع کنند.
مانند هر کودک دیگری:
- شخصیت خاص خود را دارند
- با سرعت خود یاد بگیرند
- چیز هایی داشته باشند که برای آنها مهم و خاص باشد
تشخیص سندرم آدواردز
آزمایش ژنتیک که گاهی اوقات آزمایش ژنومیک نامیده میشود تغییراتی در ژن ها پیدا می‌کند که می‌تواند باعث مشکلات سلامتی شود. عمدتا برای تشخیص شرایط نادر و ارثی بهداشتی و برخی سرطان ها استفاده میشود.
غربالگری برای تشخیص سندروم ادواردز در بین هفته های 10 تا 14 بارداری توصیه میشود.
درمان سندرم ادواردز
هیچ درمانی برای سندرم ادواردز وجود ندارد.
درمان بر روی علائم بیماری مانند شرایط قلبی، مشکلات تنفسی و عفونت ها متمرکز خواهد شد. همچنین ممکن است کودک شما نیاز به تغذیه از طریق لوله تغذیه داشته باشد، زیرا آنها اغلب ممکن است در تغذیه مشکل داشته باشند.
سندرم ادواردز با افزایش سن بر روی حرکات کودک تأثیر دارد و ممکن است از درمان حمایتی مانند فیزیوتراپی و کاردرمانی بهره‌مند شود.
بسته به علائم خاص کودک شما، ممکن است در بیمارستان به مراقبت های ویژه‌ای احتیاج داشته باشند، یا اینکه با پشتیبانی مناسب بتوانید از آنها مراقبت کنید.
توجه: مطالب پزشک من از منابع خارجی ترجمه شده و تنها جنبه اطلاع رسانی و آموزشی دارد. از این رو توصیه پزشکی تخصصی تلقی نمی شوند و نباید آنها را جایگزین مراجعه به پزشک جهت تشخیص و درمان دانست.
منابع:
nhs
دیدگاه تان را بنویسید