سندروم داون-تشخیص، علائم و درمان

سندرم داون وضعیتی است که در آن کودک با یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 متولد می شود؛ از این رو نام دیگر آن، تریزومی 21 است. این موضوع باعث تاخیر و ناتوانی در رشد جسمی و ذهنی می شود.

بسیاری از معلولیت ها مادام العمر هستند و همچنین می توانند طول عمر را کاهش دهند. با این حال، افراد مبتلا به سندرم داون می توانند زندگی سالم و رضایت بخشی داشته باشند.

چه چیزی باعث ایجاد سندرم داون می شود؟

در تمام موارد تولید مثل، هر دو والدین ژن های خود را به فرزندان خود منتقل می کنند. این ژن ها در کروموزوم ها منتقل می شوند. زمانی که سلول های نوزاد رشد می کنند، باید هر سلول 23 جفت کروموزوم دریافت کند که در مجموع 46 کروموزوم است. نیمی از کروموزوم ها از مادر و نیمی از کروموزوم ها از پدر هستند.

در کودکان مبتلا به سندرم داون، یکی از کروموزوم ها به درستی جدا نمی شود. نوزاد در نهایت به جای دو نسخه، سه نسخه یا یک نسخه جزئی اضافی از کروموزوم 21 دریافت می کند. این کروموزوم اضافی با رشد مغز و ویژگی های فیزیکی مشکلاتی را ایجاد می کند.

طبق گزارش انجمن ملی سندرم داون (NDSS)، از هر ۷۰۰ نوزاد در ایالات متحده، ۱ نوزاد با سندرم داون متولد می شود. این شایع ترین اختلال ژنتیکی در ایالات متحده است.

انواع سندرم داون

سه نوع سندرم داون وجود دارد:

تریزومی 21

تریزومی 21 به این معنی است که یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 در هر سلول وجود دارد. این شایع ترین شکل سندرم داون است.

همچنین ببینید:

 COVID-19 و ناهنجاری های رشد مغز جنین

موزائیسم

موزائیسم زمانی اتفاق می‌افتد که کودک با کروموزوم اضافی در برخی از سلول‌هایش به دنیا می‌آید. افراد مبتلا به سندرم داون موزاییک نسبت به افراد مبتلا به تریزومی 21 علائم کمتری دارند.

جابجایی

در این نوع سندرم داون، کودکان فقط یک قسمت اضافی از کروموزوم 21 را دارند. در مجموع 46 کروموزوم وجود دارد. با این حال، یکی از آنها دارای یک قطعه اضافی از کروموزوم 21 است.

با توجه به مراکز پیشگیری و بیماری‌ها، مادران 35 ساله و بالاتر نسبت به مادران جوان‌تر احتمال بیشتری دارند که نوزادی مبتلا به سندرم داون داشته باشند. هر چه سن مادر بیشتر باشد این احتمال افزایش می یابد.

تحقیقات نشان می دهد که سن پدر نیز تاثیر دارد. یک مطالعه در سال 2003 نشان داد که پدران بالای 40 سال دو برابر احتمال داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون را داشتند.

سایر والدینی که احتمال بیشتری برای داشتن فرزندی با سندرم داون دارند عبارتند از:

افرادی که سابقه خانوادگی سندرم داون دارند

افرادی که مشکل ژنتیکی دارند

مهم است که به خاطر داشته باشید که هیچ یک از این عوامل به این معنی نیست که شما قطعاً یک نوزاد مبتلا به سندرم داون خواهید داشت. با این حال، از نظر آماری و در یک جمعیت بزرگ، ممکن است شانس شما را افزایش دهند.

علائم سندرم داون چیست؟

اگرچه احتمال حاملگی کودک مبتلا به سندرم داون را می توان با غربالگری در دوران بارداری تخمین زد، اما هیچ علامتی از داشتن کودک مبتلا به سندرم داون را تجربه نخواهید کرد.

در هنگام تولد، نوزادان مبتلا به سندرم داون معمولاً علائم مشخصی دارند، از جمله:

• ویژگی صاف بودن صورت
• سر و گوش های کوچک
• گردن کوتاه
• زبان بیرون زده
• داشتن چشمانی به سمت بالا
• گوش هایی با شکل غیر معمول
• ضعف عضلانی

نوزاد مبتلا به سندرم داون می تواند در سایز متوسط متولد گردد و دارای رشد کندتر نسبت به حالت معمول باشند. تأخیر در رشد ذهنی و اجتماعی ممکن است به این معنی باشد که کودک ممکن است موارد زیر را داشته باشد:

• رفتار تکانشی
• قضاوت ضعیف
• ظرفیت توجه پایین
• قابلیت یادگیری آهسته

عوارض پزشکی اغلب با سندرم داون همراه است. این موارد ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• نقص مادرزادی قلب
• فقدان شنوایی
• بینایی ضعیف
• آب مروارید
• مشکلات مفصل ران
• سرطان خون
• یبوست مزمن
• آپنه خواب
• مشکلات حافظه
• کم کاری تیروئید
• چاقی
• رشد با تاخیر دندان ها
• بیماری آلزایمر در آینده

افراد مبتلا به سندرم داون نیز بیشتر در معرض عفونت هستند. آنها ممکن است با عفونت های تنفسی، عفونت های دستگاه ادراری و عفونت های پوستی مبارزه کنند.

همچنین ببینید:

سندرم آنجلمن چیست؟ علل، علائم و مدیریت سندرم آنجلمن

غربالگری سندرم داون در دوران بارداری

غربالگری سندرم داون به عنوان بخشی از مراقبت های دوران بارداری در ایالات متحده ارائه می شود.

سه ماهه اول

ارزیابی سونوگرافی و آزمایش خون می تواند موارد داون را در جنین جستجو کند. این تست‌ها نسبت به آزمایش‌هایی که در مراحل بعدی بارداری انجام می‌شوند، نرخ مثبت کاذب بالاتری دارند. اگر نتایج طبیعی نباشد، پزشک ممکن است بعد از هفته پانزدهم بارداری، آمنیوسنتز را بررسی کند.

سه ماهه دوم

سونوگرافی و آزمایش غربالگری چهارگانه (QMS) می تواند به شناسایی سندرم داون و سایر نقایص در مغز و نخاع کمک کند. این آزمایش بین هفته های 15 تا 20 بارداری انجام می شود.

اگر هر یک از این آزمایش ها طبیعی نباشد، در معرض خطر بالای نقایص مادرزادی قرار خواهید گرفت.

آزمایش های دیگر قبل از تولد

ممکن است پزشک آزمایش‌های بیشتری را برای تشخیص سندرم داون در نوزاد تجویز کند. این ممکن است شامل موارد زیر باشد:

آمنیوسنتز؛ پزشک شما نمونه ای از مایع آمنیوتیک می گیرد تا تعداد کروموزوم های کودک را بررسی کند. این آزمایش معمولا بعد از 15 هفته انجام می شود.

نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS)؛ پزشک سلول های جفت را برای تجزیه و تحلیل کروموزوم های جنین می گیرد. این آزمایش بین هفته نهم تا چهاردهم بارداری انجام می شود. این موضوع می تواند خطر سقط جنین را افزایش دهد، اما این احتمال کمتر از 1 درصد است.

نمونه گیری خون بند ناف از راه پوست؛ پزشک از بند ناف خون می گیرد و آن را از نظر نقص کروموزومی بررسی می کند. بعد از هفته هجدهم بارداری انجام می شود. خطر سقط جنین بیشتر است، بنابراین تنها در صورتی انجام می شود که سایر آزمایشات نامشخص باشند.

برخی از زنان به دلیل خطر سقط جنین ترجیح می دهند این آزمایشات را انجام ندهند. آنها ترجیح می دهند فرزندی با سندرم داون داشته باشند تا اینکه حاملگی را از دست بدهند.

آزمایش در هنگام تولد

در زمان تولد، پزشک شما:

1. معاینه فیزیکی کودک را انجام می دهد
2. برای تایید سندرم داون، آزمایش خونی به نام کاریوتایپ تجویز می گردد

درمان سندرم داون

هیچ درمانی برای سندرم داون وجود ندارد، اما طیف گسترده ای از برنامه های حمایتی و آموزشی وجود دارد که می تواند به افراد مبتلا و خانواده های آنها کمک کند.

زندگی با سندرم داون

طول عمر افراد مبتلا به سندرم داون در دهه های اخیر به طور چشمگیری بهبود یافته است. در سال 1960، نوزادی که با سندرم داون متولد می شود، اغلب تولد 10 سالگی خود را نمی‌دید. امروزه امید به زندگی برای افراد مبتلا به سندرم داون به طور متوسط ​​به 50 تا 60 سال رسیده است.

افراد مبتلا به سندرم داون در حال حاضر بیش از هر زمان دیگری زندگی طولانی تر دارند. اگرچه آنها اغلب می توانند با مجموعه ای از چالش های منحصر به فرد روبرو شوند، اما می توانند بر آن موانع غلبه کرده و پیشرفت کنند.

توجه : مطالب پزشک من از منابع خارجی ترجمه شده و تنها جنبه اطلاع رسانی و آموزشی دارد . از این رو توصیه پزشکی تخصصی تلقی نمی شوند و نباید آنها را جایگزین مراجعه به پزشک جهت تشخیص و درمان دانست .

منابع:

healthline