اگر سابقه خانوادگی سرطان سینه دارید، ممکن است نگران مبتلا شدن خود به این بیماری باشید. جهش در دو ژن – BRCA1 و BRCA2 – به عنوان یک علت ژنتیکی اولیه سرطان سینه شناسایی شده است.

تمامی افراد که به سرطان سینه مبتلا می شوند، آن را از طریق سابقه خانوادگی خود دریافت نمی کنند و همه افراد دارای جهش در ژن های  BRCA1 یا BRCA2 خود به سرطان سینه مبتلا نمی شوند. اما داشتن این جهش‌های خاص خطر ابتلا به سرطان سینه را در طول زندگی شما به میزان زیادی افزایش می‌دهد.

چگونه برخی از ژن ها بر سرطان سینه تأثیر می گذارند؟

سرطان یک مشکل پزشکی است که می تواند در اثر تغییرات در ژن های شما ایجاد شود. ژن‌های شما حاوی دستورالعمل‌هایی هستند که نوع رفتار را به پروتئین‌های سلول‌های شما می ‌گویند.

وقتی ژن‌های شما باعث می‌شوند پروتئین‌ها و سلول‌ها به روش‌های غیرطبیعی رشد کنند، می‌تواند به سرطان تبدیل شود. این ممکن است به دلیل یک جهش ژنی اتفاق بیفتد.

ممکن است با جهش های ژنی خاصی متولد شوید که به این جهش ارثی می گویند. در حال حاضر تصور می شود که حدود 5 تا 10 درصد سرطان سینه ارثی می باشد. ژن‌های شما نیز ممکن است در آینده به دلیل عوامل محیطی یا عوامل دیگر جهش پیدا کنند.

چندین جهش خاص می تواند در ایجاد سرطان سینه نقش داشته باشد.

همچنین ببینید:

عفونت پستان چیست؟

ژن های BRCA و سرطان سینه

ژن‌های BRCA1 و BRCA2 معمولاً پروتئین‌هایی می‌سازند که می‌توانند  DNA شما را در صورت آسیب دیدگی، به ویژه در سینه‌ها و تخمدان‌ها، ترمیم کنند. هنگامی که این ژن ها جهش پیدا می کنند، می تواند باعث رشد غیر طبیعی سلول شود؛ سپس این سلول ها می توانند سرطانی شوند.

طبق گفته مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری ها (CDC)، حدود 50 نفر از هر 100 زن که با جهش ژن BRCA متولد می شوند، تا سن 70 سالگی به سرطان سینه مبتلا می شوند. آنها همچنین خطر ابتلا به سرطان های دیگر، از جمله موارد زیر را دارند:

ملانوما

سرطان تخمدان

سرطان روده بزرگ

سرطان پانکراس

مردان دارای جهش BRCA2 هستند، که خطر ابتلا به سرطان سینه در آنها را افزایش می دهند.

خطر ابتلا به جهش‌های BRCA1 یا BRCA2 ممکن است در صورت داشتن موارد زیر بیشتر باشد:

چند نفر از اعضا خانواده که به سرطان سینه مبتلا شده اند

بستگان درجه یک که قبل از 50 سالگی به سرطان سینه مبتلا شده اند

یک نفر از اعضای خانواده که سرطان تخمدان تشخیص داده شده است

مردان که به سرطان سینه مبتلا شده باشند

هر فرد در خانواده شما که هم به سرطان سینه و هم سرطان تخمدان مبتلا شده باشد

یک فرد در خانواده شما که طبق آزمایش انجام شده، حامل جهش ژن  BRCA است

همچنین ببینید:

زگیل ناحیه تناسلی

سایر ژن هایی که می توانند بر سرطان سینه تأثیر بگذارند

علاوه بر BRCA و BRCA2، ژن‌های دیگری نیز وجود دارند که می‌توانند خطر ابتلا به سرطان سینه را در صورت به ارث بردن جهش افزایش دهند.

این ژن ها عبارتند از:

جهش در CDH1 شما را در معرض خطر بیشتر ابتلا به سرطان معده قرار می دهد. این جهش همچنین خطر ابتلا به سرطان سینه لوبولار را افزایش می دهد.

 PALB2؛ این ژن با ژن BRCA در بدن هماهنگ و مشترک می شود. احتمال ابتلا به سرطان سینه در افراد دارای جهش در ژن PALB2 ؛ 9.47 برابر بیشتر از افرادی است که این جهش را ندارند.

 PTEN، این ژن رشد سلولی را تنظیم می کند. یک جهش PTEN می تواند باعث سندرم کاودن شود، وضعیتی که خطر ابتلا به تومورهای خوش خیم و سرطانی را افزایش می دهد، مانند مواردی که در سرطان سینه یافت می شود.

 TP53؛ جهش در TP53 می تواند منجر به سندرم Li-Fraumeni شود، وضعیتی که بدن شما را مستعد ابتلا به انواع مختلف سرطان، از جمله سرطان سینه و تومورهای مغزی می کند.

آزمایش ژنتیک

اگر هر یک از معیارهایی را دارید که خطر ابتلا به جهش های BRCA1 یا BRCA2 را افزایش می دهد، همانطور که در بالا ذکر شد، لازم است آزمایش ژنتیک را در نظر بگیرید.

آزمایش ژنتیک برای BRCA1 یا BRCA1 معمولاً یک آزمایش ساده خون یا بزاق است. پس از مشورت و تجویز پزشک، نمونه‌ای از خون یا بزاق شما گرفته می‌شود و به آزمایشگاه ارسال می‌شود.

اگر در مورد سایر جهش های ژنتیکی که ممکن است داشته باشید کنجکاو هستید، باید با پزشک در مورد آزمایش آن جهش ها نیز صحبت کنید.

در حال حاضر، این آزمایش‌ها برای عموم مردم ضروری یا توصیه نمی‌شوند. آزمایش ژنتیک تنها در صورت داشتن سابقه خانوادگی سرطان سینه یا سرطان تخمدان توصیه می شود.

در حال حاضر به کودکان زیر 18 سال توصیه نمی شود که آزمایش ژنتیکی برای جهش های BRCA انجام دهند. این به این دلیل است که هیچ اقدام پیشگیرانه ای وجود ندارد که بتوان در آن سن انجام داد و احتمال بسیار کمی برای ابتلا کودکان به انواع سرطان های مرتبط با این جهش ها وجود دارد.

نتیجه کلی

 BRCA1 و BRCA2 به عنوان "ژن سرطان پستان" شناخته می شوند.  خود ژن ها خطر ابتلا به سرطان سینه را افزایش نمی دهند، زیرا تمامی افراد آن را دارند. جهش در ژن ها می تواند خطر ابتلا به سرطان سینه، سرطان تخمدان و چندین نوع سرطان دیگر را افزایش دهد. به همین دلیل، افرادی که سابقه خانوادگی سرطان سینه دارند، آزمایش ژنتیکی انجام می دهند. داشتن جهش لزوماً به این معنی نیست که شما به سرطان سینه مبتلا خواهید شد. اگر سابقه خانوادگی سرطان سینه دارید، در مورد مزایا و معایب انجام آزمایش ژنتیکی برای این جهش‌ها با پزشک صحبت کنید.

توجه : مطالب پزشک من از منابع خارجی ترجمه شده و تنها جنبه اطلاع رسانی و آموزشی دارد . از این رو توصیه پزشکی تخصصی تلقی نمی شوند و نباید آنها را جایگزین مراجعه به پزشک جهت تشخیص و درمان دانست .

منابع:

healthline