آلزایمر در کودکان  – علت، علائم و مدیریت آن

آلزایمر در دوران کودکی بیماری محسوب نمی شود. بلکه اصطلاحی است که برای توصیف علائم خاصی که شبیه علائم زوال عقل در کودکان است، استفاده شده است.

بیماری نیمن پیک نوع C (NPC) و موکوپلی ساکاریدوز نوع 3 MPS 3) یا سندرم سان فلیپو)، دو بیماری هستند که علائمی را در دوران کودکی ایجاد می کنند که ممکن است شبیه علائم بیماری آلزایمر به نظر برسد.  هر دو بیماری اختلالات ذخیره سازی لیزوزومال هستند.

لیزوزوم ها اجزای سلول ها هستند که به عنوان سیستم گوارشی سلول عمل می کنند. آنها حاوی آنزیم های مختلفی هستند که پروتئین ها، کربوهیدرات ها و لیپیدها را تجزیه می کنند. اگر آنها به درستی عمل نکنند، بدن نمی تواند قندها و چربی های سلولی مانند کلسترول را از سلول ها منتقل کند.

در افراد مبتلا به اختلالات ذخیره‌سازی لیزوزومی، مواد مغذی در داخل سلول‌ها جمع می‌شوند و باعث از کار افتادن و مرگ آنها می‌شوند. با گذشت زمان، این آسیب به سیستم عصبی علائمی شبیه علائم بیماری آلزایمر ایجاد می کند.

علل آلزایمر در کودکان

جهش یا تغییر در ژن های خاص باعث ایجاد شرایطی در کودکان می شود که ممکن است شبیه بیماری آلزایمر باشد. ژن‌های درگیر نوع بیماری فرد را تعیین می‌کنند.

 NPC

در NPC، فرد ژن های مغلوب و جهش یافته NPC1 یا NPC2 را از والدین خود به ارث می برد. سپس این ژن ها پروتئین های تغییر شکل یافته NPC1 یا NPC2 را ایجاد می کنند. بدن به پروتئین‌های سالم NPC1 و NPC2 برای انتقال کلسترول و سایر چربی‌ها از لیزوزوم‌های سلولی نیاز دارد.

کلسترول برای ایجاد غشای سلولی، استروئیدها و ویتامین ها ضروری است. اگر کلسترول نتواند از لیزوزوم خارج شود، نمی تواند این اجزای حیاتی را ایجاد کند.

علاوه بر این، کلسترول و سایر لیپیدها می توانند در سلول تجمع کنند که منجر به عملکرد غیر طبیعی و در نهایت مرگ سلول می شود.

همچنین ببینید:

آلزایمر چیست؟ (راه های پیشگیری از آلزایمر)

 MPS 3

چهار نوع MPS 3 وجود دارد. علت هر کدام از این زیر مجموعه ها، ناهنجاری ژن خاص است: ژن‌های GNS ، HGSNAT، NAGLU و SGSH.

در افراد مبتلا به MPS 3 ، ژن هایی که معمولاً برای یک آنزیم خاص کدگذاری می شوند، به درستی عمل نمی کنند. این موضوع منجر به تجمع مولکول قند نیمه تجزیه شده به نام هپاران سولفات در سلول ها می شود.

هنگامی که این قندها انباشته می شوند، به تدریج بر عملکرد سلولی سالم تأثیر می گذارند که منجر به کاهش عملکرد سیستم عصبی و اندام ها و در نهایت مرگ سلولی می شود.

علائم

علائمی که فرد تجربه می کند به شرایطی که دارد بستگی دارد. با این حال، هر دو NPC و MPS 3 بیماری های دژنراتیو هستند، به این معنی که علائم آنها با گذشت زمان بدتر می شود.

 NPC

کودکان مبتلا به NPC ، ممکن است علائم شدید و خطرناک در سنین پایین داشته باشد. اما افرادی که علائم خفیف دارند ممکن است تا بزرگسالی تشخیص داده نشوند. با این حال اغلب علائم ناشی از این وضعیت کودکان در سنین پایین را تحت تاثیر قرار می دهد.

کودکان مبتلا به NPC ممکن است یک دوره ضعف عضلانی را تجربه کنند و ممکن است سبب افتادن و زمین خوردن آنها گردد. پزشکان به این شرایط کاتاپلکسی می گویند.

افراد بزرگسال مبتلا به NPC ممکن است علائمی شبیه زوال عقل داشته باشند، مانند:

مشکلات حافظه

عدم توجه

کندی ذهنی

مشکل در یادگیری

بزرگ شدن کبد یا طحال

دیسفاژی یا مشکل در بلع

لکنت زبان

تشنج

مشکل در تنفس

ضعف عضلانی

نارسایی تدریجی کبد

اختلالات خواب

همچنین ببینید:

دیابت نوع دو وارتباط مستقیم آن با آلزایمر!

 MPS 3

کودکان مبتلا به MPS 3 ممکن است در بدو تولد علائمی نداشته باشند و ممکن است در اوایل کودکی برخی علائم از این بیماری را نشان دهند.

برخی از این کودکان ممکن است علائم عصبی شدیدی مانند زوال عقل پیشرونده، تشنج و تغییر رفتار را تجربه کنند.

حدود 80 تا 99 درصد از افراد مبتلا به MPS 3 علائم زیر را دارند:

تخریب سیستم عصبی مرکزی

عفونت مزمن گوش

تاخیر در رشد گفتار و زبان

افزایش و ضخیم شدن موها

علائم دیگر عبارتند از ناشنوایی، از دست دادن بینایی و داشتن سر و اعضای صورت بزرگتر از حد معمول.

با پیشرفت این بیماری، کودکان مبتلا به MPS 3 عملکرد حرکتی خود را از دست می دهند و اکثر آنها تا سن 10 سالگی قادر به راه رفتن نیستند.

درمان و مدیریت

در حال حاضر هیچ درمانی برای NPC یا MPS 3 وجود ندارد. با این حال، دارویی به نام میگلوستات ممکن است با محدود کردن تولید لیپید به کاهش پیشرفت بیماری کمک کند. جهت اثربخشی دارو تشخیص در کودکان باید سریع انجام گیرد.

درمان و مدیریت این شرایط با هدف بهبود علائم و کیفیت زندگی فرد است.

برخی از رویکردهای مدیریتی بر رفع علائم زیر تمرکز دارند:

مشکل در بلع: اگر فرد دچار دیسفاژی باشد، مصرف غذای جامد یا مایع با گفتار درمانگر می تواند عملکرد بلع را بهبود بخشد. پزشکان ممکن است لوله معده را برای دریافت غذا و دارو تجویز کنند.

تشنج: پزشکان می توانند داروهای ضد تشنج، محرک های سیستم عصبی مرکزی یا داروهای ضد افسردگی تجویز کنند.

اختلالات خواب: اگر فرد دچار آپنه خواب باشد، ممکن است به یک دستگاه جهت باز نگه داشتن مجاری تنفسی در زمان خواب نیاز داشته باشد. پزشکان همچنین ممکن است ملاتونین یا آرام بخش را تجویز کنند.

ضعف عضلانی: کاردرمانی و فیزیوتراپی بر تقویت قدرت عضلانی تمرکز دارد و حرکت ممکن است به افراد در بهبود عملکرد عضلات کمک کند.

عوامل خطر

دو بیماری NPC و MPS 3 شرایط نادری هستند. به عنوان مثالMPS 3 ممکن است 1 مورد از 70000 تا 100000 تولد را تحت تاثیر قرار دهد. علاوه بر این هر یک از این شرایط شامل ژن های مغلوب است، به این معنی که هر یک از والدین باید حامل همان ژن جهش یافته باشند. اگر کودک یک ژن طبیعی و یک ژن جهش یافته داشته باشد، ناقل نیز خواهد بود، اما به طور معمول، علائمی از خود نشان نمی دهد.

اگر هر دو والدین ژن جهش یافته را داشته باشند، خطر انتقال آن به کودک در هر بارداری 25 درصد است. احتمال اینکه کودک مانند والدین حامل این ژن باشد در هر بارداری 50 درصد است.

کودک 25 درصد احتمال دریافت ژن های طبیعی از هر کدام از والدین دارد. خطر در این شرایط برای دختر و پسر یکسان است.

اگر والدین از خویشاوندان نزدیک باشند، خطر داشتن هر دو ژن جهش یافته افزایش می یابد. این موضوع سبب افزایش احتمال به ارث رسیدن بیماری ژنتیک مغلوب به کودک می گردد.

 NPCو MPS 3 شرایط پیشرونده ای هستند که سبب کاهش طول عمر می شوند.

کودکان مبتلا به NPC طول عمر متغیری دارند که به شروع بیماری بستگی دارد. طول عمر آنها از چند روز تا چندین دهه متغیر است.

کودکان مبتلا به MPS 3 نیز امید به زندگی متفاوتی دارند. اکثر افراد در سال های نوجوانی زندگی می کنند و برخی ممکن است به 30 سالگی برسند.

خلاصه کلی

آلزایمر دوران کودکی یک وضعیت پزشکی واقعی نیست. آلزایمر کودکان به شرایطی اشاره دارد که در کودکی سبب ایجاد علائمی شبیه به زوال عقل می گردد.

دو حالتی که باعث بروز چنین علائمی می شوند NPC و MPS 3 هستند که از اختلالات ژنتیکی نادر هستند.

کودکان مبتلا به هر یک از این بیماری ها ممکن است علائم مختلفی را نشان دهند که بر یادگیری، مهارت های حرکتی، عملکرد مغز، سیستم عصبی، الگوهای خواب و ظاهر آنها تأثیر می گذارد.

در حال حاضر هیچ درمانی برای NPC یا MPS 3 وجود ندارد و هر دو شرایط منجر به کوتاه شدن طول عمر می شوند. درمان بر بهبود علائم و کیفیت زندگی فرد متمرکز است.

توجه : مطالب پزشک من از منابع خارجی ترجمه شده و تنها جنبه اطلاع رسانی و آموزشی دارد . از این رو توصیه پزشکی تخصصی تلقی نمی شوند و نباید آنها را جایگزین مراجعه به پزشک جهت تشخیص و درمان دانست .

منابع:

medicalnewstoday