آتاکسی فردریش یک بیماری ژنتیکی نادر است که باعث مشکل در راه رفتن، از دست دادن حس در پاها؛ بازوها و اختلال در تکلم می شود. همچنین به عنوان دژنراسیون نخاعی مخچه شناخته می شود.

انواع مختلفی از آتاکسی با دلایل مختلفی وجود دارد. این بیماری باعث آسیب به بخش‌هایی از مغز و نخاع می‌شود و همچنین می‌تواند بر قلب شما تأثیر بگذارد.

آتاکسی فردریش از هر 40000 نفر تقریباً 1 نفر را مبتلا می کند. اگرچه هیچ درمانی برای آتاکسی فردریش وجود ندارد، اما چندین روش درمانی برای کمک به مقابله با علائم وجود دارد.

علائم آتاکسی فردریش چیست؟

آتاکسی فردریش را می توان بین سنین 2 سالگی تا اوایل 50 سالگی تشخیص داد، اما بیشتر در سنین 10 تا 15 سالگی تشخیص داده می شود.

مشکل در راه رفتن شایع ترین علامت اولیه این بیماری است. علائم دیگر عبارتند از:

تغییرات دید

از دست دادن شنوایی

عضلات ضعیف

هماهنگی ضعیف یا عدم هماهنگی

مشکلات گفتاری

حرکات غیر ارادی چشم

ناهنجاری های پا

همچنین ببینید:

۷ نکته برای بهبود وضعیت حافظه

بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری به نوعی بیماری قلبی نیز مبتلا هستند. تقریباً 75 درصد از افراد مبتلا به آتاکسی فردریش ناهنجاری های قلبی دارند. شایع ترین نوع کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک، ضخیم شدن عضله قلب است.

علائم بیماری قلبی ممکن است شامل تپش قلب، درد قفسه سینه، سرگیجه یا تنگی نفس باشد. آتاکسی فردریش نیز با خطر بیشتر ابتلا به دیابت مرتبط است.

چه چیزی باعث آتاکسی فردریش می شود؟

آتاکسی فردریش یک اختلال ژنتیکی است که از والدین که اتوزوم مغلوب نامیده می شود به ارث می رسد. این بیماری با یک ژن به نام FXN مرتبط است. به طور معمول این ژن باعث می شود بدن شما تا 33 کپی از یک توالی DNA خاص تولید کند.

در افراد مبتلا به آتاکسی فردریش، این توالی ممکن است 66 تا بیش از 1000 بار تکرار شود.

هنگامی که تولید این توالی DNA از کنترل خارج می شود، آسیب شدیدی به مغز و نخاع وارد می شود.

افرادی که سابقه خانوادگی آتاکسی فردریش دارند بیشتر در معرض خطر مبتلا شدن به این بیماری هستند. اگر ژن معیوب فقط از یکی از والدین منتقل شود، فرد ناقل بیماری می شود اما معمولاً علائم آن را تجربه نمی کند.

آتاکسی فردریش چگونه تشخیص داده می شود؟

پزشک سابقه پزشکی فرد را بررسی می کند و یک معاینه فیزیکی کامل انجام می دهد؛ که این شامل یک معاینه عصبی عضلانی مفصل است.

نشانه‌های آسیب عبارتند از تعادل ضعیف و کمبود حس در بازوها و پاها که ممکن است به سایر قسمت‌های بدن از جمله مفاصل سرایت کند.

پزشک همچنین ممکن است سی تی اسکن یا ام آر آی را تجویز کند. این آزمایش ها تصاویری از مغز و نخاع را ارائه می دهند که به رد سایر بیماری های عصبی کمک می کند. همچنین ممکن است به طور منظم از سر، ستون فقرات و قفسه سینه عکس برداری انجام گیرد.

پزشک همچنین ممکن است الکترومیوگرافی را برای اندازه گیری فعالیت الکتریکی در سلول های عضلانی شما تجویز کند. ممکن است علاوه بر این یک معاینه چشم برای بررسی عصب بینایی جهت علائم آسیب انجام دهید. علاوه بر این، پزشک ممکن است اکوکاردیوگرام و الکتروکاردیوگرام را برای تشخیص بیماری قلبی انجام دهد.

همچنین ببینید:

ورزش منظم مغز را در راستای بهبود حافظه و مهارت های مربوط به تفکر تغییر می دهد

آتاکسی فردریش چگونه درمان می شود؟

آتاکسی فردریش قابل درمان نیست. پزشک شما به جای آن شرایط و علائم زمینه ای را درمان می کند. فیزیوتراپی و گفتار درمانی می تواند به عملکرد شما کمک کند. همچنین ممکن است به وسایل کمکی برای راه رفتن نیاز داشته باشید تا به شما در حرکت کردن کمک کنند.

در صورت ایجاد انحنای ستون فقرات یا مشکلات پا، ممکن است بریس ها و سایر دستگاه های ارتوپدی یا جراحی لازم باشد. ممکن است از داروها برای درمان بیماری قلبی و دیابت استفاده گردد.

با گذشت زمان، آتاکسی فردریش بدتر می شود. حدود 15 تا 20 سال پس از ظهور علائم، بسیاری از افراد مبتلا به آتاکسی فردریش به ناچار از ویلچر استفاده می کنند.

بیماری قلبی علت اصلی مرگ در میان افراد مبتلا به آتاکسی فردریش است. معمولاً در اوایل بزرگسالی سبب مرگ می شود. افراد مبتلا به علائم آتاکسی خفیف معمولاً دارای عمر طولانی تری هستند.

آتاکسی فردریش در حدود 10 درصد از افراد به دیابت منجر می شود. سایر عوارض عبارتند از نارسایی قلبی، اسکولیوز و مشکل در هضم کربوهیدرات ها.

آیا می توان از آتاکسی فردریش پیشگیری کرد؟

هیچ راهی برای جلوگیری از آتاکسی فردریش وجود ندارد. از آنجایی که این بیماری ارثی است، در صورت ابتلا به این بیماری و برنامه ریزی برای بچه دار شدن، مشاوره ژنتیک و غربالگری توصیه می شود.

توجه : مطالب پزشک من از منابع خارجی ترجمه شده و تنها جنبه اطلاع رسانی و آموزشی دارد . از این رو توصیه پزشکی تخصصی تلقی نمی شوند و نباید آنها را جایگزین مراجعه به پزشک جهت تشخیص و درمان دانست .

منابع:

healthline