سندرم رت یک اختلال عصبی نادر و شدید است که بیشتر دختران را تحت تاثیر قرار می دهد. این بیماری معمولاً در دو سال اول زندگی تشخیص داده می‌شود و تشخیص سندرم رت در کودک ممکن است نگران کننده باشد. اگرچه هیچ درمانی وجود ندارد، شناسایی و درمان به موقع ممکن است به دختران و خانواده هایی که تحت تأثیر سندرم رت هستند کمک کند. در گذشته تصور بر این بود که بخشی از اختلال طیف اوتیسم است اما مبتنی بر ژنتیک.

علائم سندرم رت

سن بروز علائم متفاوت است، اما به نظر می رسد اکثر نوزادان مبتلا به سندرم رت در 6 ماه اول قبل از مشخص شدن هر گونه نشانه ای از اختلال، رشد طبیعی دارند. شایع ترین تغییرات معمولاً زمانی که نوزادان بین 12 تا 18 ماه هستند ظاهر می شوند و می توانند ناگهانی یا به کندی پیشرفت کنند.

علائم

کندی رشد؛ مغز به درستی رشد نمی کند، و سر معمولا کوچک است (پزشکان به این حالت میکروسفالی می گویند). این کاهش رشد با بزرگتر شدن کودک بیشتر مشخص می گردد.

مشکلات حرکت دست؛ اکثر کودکان مبتلا به سندرم رت توانایی استفاده از دست های خود را ندارند. این افراد اغلب دستان خود را بهم فشار می دهند.

فقدان مهارت های زبان؛ بین 1 تا 4 سالگی، مهارت های اجتماعی و زبانی شروع به کاهش می کند. کودکان مبتلا به سندرم رت صحبت نمی کنند و ممکن است دچار اضطراب اجتماعی شدید شوند. آنها ممکن است از افراد و محیط اطراف خود دوری کنند یا به آنها علاقه ای نداشته باشند.

مشکلات عضلات و هماهنگی؛ این موارد می تواند راه رفتن را سخت کند.

همچنین ببینید:

بیماری نیمن پیک چیست؟

مشکل در تنفس؛ کودک مبتلا به رت ممکن است تنفس ناهماهنگ و تشنج داشته باشد، از جمله تنفس بسیار سریع (هیپرونتیلاسیون)، بازدم شدید هوا یا بزاق، و بلع هوا.

کودکان مبتلا به سندرم رت نیز با بالا رفتن سن دچار تنش و تحریک می شوند. آنها ممکن است برای مدت طولانی گریه کنند یا فریاد بزنند، یا خنده های طولانی داشته باشند. علائم سندرم رت معمولاً با گذشت زمان بهبود نمی یابند و این وضعیت تا همیشه وجود دارد. اغلب، علائم به کندی بدتر می شوند یا تغییر نمی کنند. به ندرت پیش می آید که افراد مبتلا به سندرم رت بتوانند به طور مستقل زندگی کنند.

علل سندرم رت

اکثر کودکان مبتلا به سندرم رت دارای جهش در کروموزوم X هستند.  اینکه این ژن دقیقاً چه کاری انجام می دهد، یا اینکه چگونه جهش آن به سندرم رت منجر می شود، مشخص نیست. محققان بر این باورند که یک ژن واحد ممکن است ژن های دیگر را که در تکامل نقش دارند را تحت تاثیر قرار دهند.

اگرچه سندرم رت ژنتیکی است، اما کودکان تقریباً هرگز ژن معیوب را از والدین خود به ارث نمی برند. بلکه این یک جهش احتمالی است که در DNA اتفاق می‌افتد.

وقتی پسران به جهش سندرم رت مبتلا می‌شوند، به ندرت بعد از تولد زنده می مانند. مردان فقط یک کروموزوم X دارند (به جای دو کروموزوم x در دختران)، بنابراین اثرات این بیماری بسیار جدی تر و تقریباً همیشه کشنده است.

تشخیص سندرم رت

تشخیص سندرم رت بر اساس الگوی علائم و رفتار دختران است. پزشکان می توانند تشخیص را تنها بر اساس این مشاهدات و با صحبت با والدین دختر در مورد مواردی مانند زمان شروع علائم انجام دهند.

از آنجایی که سندرم رت نادر است، پزشکان ابتدا سایر شرایط، از جمله اختلال طیف اوتیسم، فلج مغزی، اختلالات متابولیک و اختلالات مغزی پیش از تولد را رد می‌کنند. آزمایش ژنتیک می‌تواند به تایید تشخیص در 80 درصد دختران مشکوک به سندرم رت کمک کند. این آزمایش‌ها همچنین می‌توانند شدت بیماری را پیش‌بینی کنند.

همچنین ببینید:

چه چیزی باعث اسپاسم عضلانی می شود؟

درمان سندرم رت

اگرچه هیچ درمانی برای سندرم رت وجود ندارد، اما درمان هایی وجود دارد که می تواند علائم را بهبود بخشد و کودکان باید این درمان ها را تا همیشه ادامه دهند.

بهترین گزینه های موجود برای درمان سندرم رت عبارتند از:

مراقبت های پزشکی استاندارد و دارو

فیزیوتراپی

گفتار درمانی

تغذیه مناسب

رفتار درمانی

خدمات حمایتی

کارشناسان معتقدند که درمان می تواند به دختران مبتلا به سندرم رت و والدین آنها کمک کند. برخی از دختران ممکن است بتوانند به مدرسه بروند و تعاملات اجتماعی بهتری بیاموزند. داروها می توانند برخی از مشکلات حرکتی در سندرم رت را درمان کنند. داروها همچنین می توانند به کنترل تشنج کمک کنند. بسیاری از دختران مبتلا به سندرم رت می توانند حداقل تا میانسالی زندگی کنند. محققان در حال مطالعه بر روی زنان مبتلا به این بیماری هستند که تنها در 20 سال گذشته به طور گسترده شناخته شده بود.

توجه : مطالب پزشک من از منابع خارجی ترجمه شده و تنها جنبه اطلاع رسانی و آموزشی دارد . از این رو توصیه پزشکی تخصصی تلقی نمی شوند و نباید آنها را جایگزین مراجعه به پزشک جهت تشخیص و درمان دانست .

منابع:

webmd